端粒另外還可形成一種大型環狀結構，稱為端粒環或T環（T-loop）。 是由單股脱氧核醣核酸經過端粒結合蛋白的作用之後，捲曲而成的一個大迴圈。 在T環長鏈最前端的地方，單股的脱氧核醣核酸會附着在雙股脱氧核醣核酸之上，破壞雙螺旋脱氧核醣核酸與另一股的鹼基配對，形成一種稱為替代環或D環的三股結構。 拓撲異構酶是一種同時具有核酸酶與連接酶效用的酶，可改變脱氧核醣核酸的超螺旋程度。
脱氧核醣核酸所具有的構象可根據脱氧核醣核酸序列、超螺旋的程度與方向、鹼基上的化學修飾，以及溶液狀態，如金屬離子與多胺濃度來分類。 三種主要構象中以B型為細胞中最常見的類型，與另兩種脱氧核醣核酸雙螺旋的差異，在於其幾何形态與尺寸。 脱氧核醣核酸链在双螺旋基础上如繩索般扭轉的現象與過程稱為DNA超螺旋。 當脱氧核醣核酸處於「鬆弛」狀態時，雙螺旋的兩股通常會延着中軸，以每10.4個鹼基對旋轉一圈的方式扭轉。 當脱氧核醣核酸扭轉方向與雙股螺旋的旋轉方向相同時，稱為正超螺旋，此時鹼基將更加緊密地結合。
dna: 生物資訊學
不過目前尚未明瞭在長達40億年生命史中，脱氧核醣核酸究竟是何時出現並開始發生作用。 dna RNA可能在早期細胞代謝中扮演主要角色，一方面可傳遞遺傳訊息；另一方面也可作為核醣酶的一部分，進行催化作用。 不過染色體之間有時也會發生重組，在重組的過程中，會進行染色體互換：首先兩條脱氧核醣核酸螺旋會先斷裂，之後交換其片段，最後再重新黏合。 重組作用使染色體得以互相交換遺傳訊息，並產生新的基因組合，進而增加自然選擇的效果，且可能對蛋白質的演化產生重要影響。 遺傳重組也參與脱氧核醣核酸修復作用，尤其是當細胞中的脱氧核醣核酸發生斷裂的時候。
其中一種稱為外切酶，可水解位於脱氧核醣核酸長鏈末端的核苷酸；另一種則是內切酶，作用於脱氧核醣核酸兩個端點之間的位置。 在分子生物學領域中使用頻率最高的核酸酶為限制內切酶，可切割特定的脱氧核醣核酸序列。 例如左圖中的EcoRV可辨識出具有6個鹼基的5′-GAT|ATC-3′序列，並從GAT與ATC之間那條垂直線所在的位置將其切斷。 dna 此類酵素在自然界中能消化噬菌體脱氧核醣核酸，以保護遭受噬菌體感染的細菌，此作用屬於限制修飾系統的一部分。 在技術上，對序列具專一性的核酸酶可應用於分子選殖與脱氧核醣核酸指紋分析。 以人類為例，在人類的基因組中只有1.5%屬於含有蛋白質編碼的外顯子，另有超過50%屬於無編碼的重複序列。
dna: 轉錄與轉譯
在此類酶的活化位置上，核苷三磷酸分子會與單股聚合苷酸模板發生鹼基配對，因而使聚合酶能夠精確地依據模板，合成出互補的另一股聚合苷酸。 脱氧核醣核酸結合蛋白中有一種專門與單股脱氧核醣核酸結合的類型，稱為單股脱氧核醣核酸結合蛋白。 人類的複製蛋白A是此類蛋白中獲得較多研究的成員，作用於多數與解開雙螺旋有關的過程，包括脱氧核醣核酸複製、重組以及脱氧核醣核酸修復。 這類結合蛋白可固定單股脱氧核醣核酸，使其變得較為穩定，以避免形成莖環（stem-loop），或是因為核酸酶的作用而水解。
- 多一條氫鍵使GC配對的穩定性高於AT配對，也因此兩股脱氧核醣核酸的結合強度，是由GC配對所佔比例，以及雙螺旋的總長度來決定。
- 其中一種稱為外切酶，可水解位於脱氧核醣核酸長鏈末端的核苷酸；另一種則是內切酶，作用於脱氧核醣核酸兩個端點之間的位置。
- 大多數生物體內的脱氧核醣核酸聚合酶，是以稱為複製體的大型複合物形式來發生作用，此複合物中含有許多附加的次單位，如DNA夾或螺旋酶。
- 互補鹼基之間可逆且具專一性的交互作用，是生物脱氧核醣核酸所共同擁有的關鍵功能。
- 基因中含有可轉錄的開放閱讀框架，以及一些可調節開放閱讀框架表現的調控序列，如啟動子與強化子。
序列比對則試圖辨識出同源序列，並定位出使這些序列產生差異的特定突變位置，其中的多重序列比對技術可用來研究種系發生關係及蛋白質的功能。 dna 由整個基因組所構成的資料含有的大量脱氧核醣核酸序列，例如人類基因組計畫的研究對象。 若要將每個染色體上的每個基因，以及負責調控基因的位置都標示出來，會相當困難。 脱氧核醣核酸序列上具有蛋白質或RNA編碼特徵的區域，可利用基因識別演算法辨識出來，使研究者得以在進行實驗以前，就預測出生物體內可能表現出來的特殊基因產物。 由於目標脱氧核醣核酸可能散佈在生物體中的整個基因組中，因此改變一種轉錄因子的活性可能會影響許多基因的運作。 dna 這些轉錄因子也因此經常成為信號傳遞過程中的作用目標，也就是作為細胞反映環境改變，或是進行分化和發育時的媒介。
dna: 遺傳工程
真核生物基因組中如此大量的非編碼DNA，以及物種之間不尋常的基因組大小或C值差異，長久以來一直是個難題，人們稱之為「C值謎」。 不過這些不含蛋白質編碼的脱氧核醣核酸序列，仍可能合成出具有功能的非編碼RNA分子，用以調控基因表現。 基因的表現，受染色體上的染色質結構與異染色質（基因無表現或低表現）區域裡的胞嘧啶甲基化所影響。 舉例而言，當胞嘧啶受到甲基化時，會轉變成5-甲基胞嘧啶，此作用對於X染色體的去活化、铭印和保护脱氧核醣核酸分子不被内切酶所切断（存在例外）而言相當重要。 甲基化的程度在不同生物之間有所差異，如秀麗隱桿線蟲便缺乏胞嘧啶甲基化，而在脊椎動物體內則較常出現，大約有1%的脱氧核醣核酸為5-甲基胞嘧啶。 因为尿嘧啶会相对容易地被更正过来，所以CpG岛内胞嘧啶不易形成突变而会被保留下来。
但是這些物質也因為能夠抑制脱氧核醣核酸的轉錄與複製，而可應用於化學治療中，用以抑制癌症細胞的快速生長情形。 有許多不同種類的突變原可對DNA造成損害，其中包括氧化劑、烷化劑，以及高頻電磁輻射，如紫外線與X射線。 不同的突變原對DNA造成不同類型的損害，舉例而言，紫外線會造成胸腺嘧啶二聚體的形成，並與相鄰的鹼基產生交叉，進而使DNA發生損害。
dna: 脱氧核醣核酸與纳米科技
在脱氧核醣核酸複製過程中，依賴脱氧核醣核酸模板的DNA聚合酶可合成出脱氧核醣核酸序列的複製品。 由於此複製過程的精確性是生命維持所必需，因此許多這類聚合酶擁有校正功能，可辨識出合成反應中偶然發生的配置錯誤，也就是一些無法與另一股配對的鹼基。 檢測出錯誤之後，其3’到5’方向的外切酶活性會發生作用，並將錯誤的鹼基移除。 大多數生物體內的脱氧核醣核酸聚合酶，是以稱為複製體的大型複合物形式來發生作用，此複合物中含有許多附加的次單位，如DNA夾或螺旋酶。 脱氧核醣核酸是一種由核苷酸重複排列組成的長链聚合物，寬度約22到24埃（2.2到2.4纳米），每一個核苷酸單位則大約長3.3埃（0.33纳米）。
與這些密碼子對應的標準氨基酸有20種，因此大多數氨基酸對應了一種以上的密碼子。 另外有三個密碼子稱為「終止密碼子」或「無義密碼子」，是編碼區域的末端，分別是TAA、TGA與TAG，這是屬於DNA上的終止密碼。 基因是指一段含有遺傳訊息，且可影響生物體表現型的脱氧核醣核酸序列。 基因裡的脱氧核醣核酸鹼基序列決定了信使RNA的序列，而信使RNA的序列又決定了蛋白質的序列。
dna: 鹼基配對
真核生物的基因組脱氧核醣核酸主要存放於細胞核中，此外也有少量位於粒線體或葉綠體內。 原核生物的脱氧核醣核酸則是保存在形狀不規則的類核（nucleoid）當中。 基因是脱氧核醣核酸的一段區域，保存了基因組裡的遺傳訊息，是遺傳的單位，影響了生物個體的特定表徵。
通常在生物體內，脱氧核醣核酸並非單一分子，而是形成兩條互相配對並緊密結合，且如藤蔓般地纏繞成雙螺旋結構的分子。 每個核苷酸分子的其中一部分會相互連結，組成長链骨架；另一部分稱為鹼基，可使成對的兩條脱氧核醣核酸相互結合。 所謂核苷酸，是指一個核苷加上一個或多個磷酸基團，核苷則是指一個鹼基加上一個糖類分子。 脱氧核醣核酸所包含的遺傳訊息，是所有現代生命機能，以及生物生長與繁殖的基礎。
當脱氧核醣核酸雙螺旋上所有的鹼基配對都解開之後，溶液中的兩股脱氧核醣核酸將分裂成獨立的分子。 單股脱氧核醣核酸分子並無固定的形體，但仍有某些形狀較為穩定且常見。 脱氧核醣核酸的分子性質，例如自我組裝特性，使其可用於某些纳米尺度的建構技術，例如利用脱氧核醣核酸作為模板，可導引半導體晶體的生長。 或是利用脱氧核醣核酸本身，來製成一些特殊結構，例如由脱氧核醣核酸長鏈交叉形成的脱氧核醣核酸「瓦片」（tile）或是多面體。 此外也可以做出一些可活動的元件，例如纳米機械開關，此機械可經由使脱氧核醣核酸在不同的光學異構物（B型與Z型）之間進行轉變，而使構形發生變化，導致開關的開啟或關閉。 還有一種脱氧核醣核酸機械含有類似鑷子的構造，可加入外來脱氧核醣核酸使鑷子開合，並排出廢物脱氧核醣核酸，此時脱氧核醣核酸的作用類似「燃料」。
由於小巧緊密的特性，脱氧核醣核酸也成為密碼學理論的一部分，尤其在於能夠利用脱氧核醣核酸有效地建構並使用無法破解的一次性密碼本。 轉錄作用是由依賴脱氧核醣核酸作為合成模板的RNA聚合酶來進行，此類酶可將脱氧核醣核酸長鏈上的序列複製成RNA版本。 為了起始一個基因的轉錄，RNA聚合酶會先與一段稱為啟動子的脱氧核醣核酸序列結合，並使兩股脱氧核醣核酸分離，再將基因序列複製成信使RNA，直到到達能使轉錄結束的終止子序列為止。 核酸酶是一種可經由催化磷酸雙酯鍵的水解，而將脱氧核醣核酸鏈切斷的酶。
dna: 脱氧核糖核酸
基因中含有可轉錄的開放閱讀框架，以及一些可調節開放閱讀框架表現的調控序列，如啟動子與強化子。 各條脱氧核醣核酸螺旋間的交互作用不常發生，在人類細胞核裡的每個染色體，各自擁有一塊稱作「染色體領域」的區域。 染色體之間在物理上的分離，對於維持脱氧核醣核酸資訊儲藏功能的穩定性而言相當重要。 經過遺傳改造處裡之後的生物體，可用來生產重組蛋白質，以供醫學研究使用，或是於農業上栽種。 螺旋酶是分子馬達的一種類型，可利用來自各種核苷三磷酸，尤其是腺苷三磷酸的化學能量，破壞鹼基之間的氫鍵，使DNA雙螺旋解開成單股形式。
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