何說，ALK肺癌與其他肺癌症狀並無不同，患者會持續咳嗽、呼吸短促、胸痛及體重下降等。 醫學界目前雖然未知發病成因，但患肺腺癌、非吸煙或輕度吸煙者，較高機會出現ALK融合基因。 驅動基因突變因為突變的位點不一樣，又可分很多種，以比例最高的EGFR來說，突變發生在第18-21外因子，其中第19以及21外因子約佔了90%，目前標靶藥物的治療效果不錯。 第20外因子突變只佔了其中的7%，但是第一代到第三代的標靶藥物，幾乎對其沒有療效，不過，近期已有新的標靶藥物上市，幫助罕見的肺癌第20外因子突變獲得治療效果。 如果性腺間質腫瘤屬第2期以上，或第1期已存在風險因素，例如第1C期，細胞分化差（poorly differentiated），代表高度惡性、擴散風險較高，就必須接受綜合鉑類化療方案。 中国肺癌罕见突变协作组联合发起人，中山大学肿瘤防治中心内科主任张力表示，肺癌治疗日新月异，近年精准医学发展迅猛，二代测序技术在临床得到广泛应用，越来越多的患者被检测出罕见基因突变，却没有足够的治疗手段和治疗信息。
- 肺癌已經走向精準治療，肺腺癌患者除了要知道有無驅動基因突變，還要知道是哪個位點突變，才能更有效治療。
- 曾有一名肺癌患者只做一項基因EGFR檢測，呈現陰性，後來只好以化療控制病情，不料五年後病情惡化，還好當時發現了新的基因突變類型ALK。
- 目前陸續發現約十個重要的驅動基因突變，包括EGFR、KRAS、ALK、ROS1、MET、RET、 HER2、BRAF、NRG1、NTRK等。
- 肺癌晚期治療以化療、放療、免疫療法和標靶治療為主，目前針對罕見肺癌已有越來越多相對應標靶治療，能針對特定基因型別的癌細胞攻擊。
肺癌已經走向精準治療，肺腺癌患者除了要知道有無驅動基因突變，還要知道是哪個位點突變，才能更有效治療。 肺腺癌最常見的驅動基因突變是EGFR(上皮細胞生長因子接受器)，一般突變是發生在第18-21外因子，但是較罕見的第20外因子，對第一到第三代的標靶藥物幾乎沒有效用，必須選擇最新上市的藥物。 曾有一名肺癌患者只做一項基因EGFR檢測，呈現陰性，後來只好以化療控制病情，不料五年後病情惡化，還好當時發現了新的基因突變類型ALK。 收治案例的台北榮民總醫院胸腔部一般胸腔科陳育民主任說，病人做了ALK檢測後，結果呈陽性，所以就開始以ALK標靶藥物治療，目前這名患者情況不錯，罹癌至今存活期已經超過10年。 中國醫藥大學附設醫院為了提升民眾對罕見肺癌的了解，偕同台灣全癌症病友連線，舉辦「罕見肺癌不擔心、精準治療不肺心」衛教活動巡迴展。 台灣每年新增逾1萬4千名肺癌患者，由於早期症狀不明顯，有高達六成肺癌病友確診已是晚期。
罕見肺癌系列: 肺癌／2021癌症論壇：2+3代標靶接力用藥 延長晚期肺癌存活期
肺癌患者透過基因檢測，可以診斷出不同致病的基因型別，再規劃個別精準治療，大幅提升有效治療率。 普遍人認為肺癌是煙民「專利」，但原來非吸煙人士亦會罹患一種罕見肺癌。 有胸肺內科學者指出，ALK基因突變型肺癌專襲非煙民，目前仍未知病因，防不勝防。 若不幸患上，治療的標靶藥物開支每月可達六萬元，比其他癌症藥物貴幾倍。 在針對基因突變的標靶藥物出現之前，確診晚期肺癌的患者一般只能接受化療，儘管能夠抗癌，但不夠精準，患者亦飽受副作用煎熬。 癌症基因檢測可以找出病患的腫瘤帶有哪些癌症基因突變，讓醫師針對帶有特定基因突變的病患擬定適合的治療策略，進而達到較佳的治療效果，掌握治療黃金期。
但對晚期或停經後女士，一個徹底的子宮及兩邊卵巢輸卵管切除手術，是標準的治療方案。 【明報專訊】女性常見癌症中，子宮體癌排名第4、卵巢癌排名第6、子宮頸癌排名第9；而這些常見婦科癌中，有些個案較為罕見，腫瘤同樣生於卵巢或子宮，徵狀也相似，但治療方案卻大不同。 胸部電腦斷層掃描，顯示右中肺腫塊伴有縱隔淋巴結腫大，腦部MRI檢查顯示大腦有轉移性腫瘤，右中肺電腦斷層引導下切片檢查，確診為肺癌，並帶有表皮生長因子受體突變，因此接受標靶藥物治療，腫瘤有縮小。 成大醫院胸腔內科醫師林建中指出，肺癌的癌細胞不僅可以在原發位置長大，壓迫肺部或造成肋膜積水，引起咳嗽或呼吸困難，也可透過血液、淋巴擴散至其他器官或組織並生長。 當癌細胞轉移至特定部位時，就會產生症狀，如骨頭轉移常會造成骨頭疼痛；若轉移至腦部則可能會有頭痛、噁心、嘔吐、意識模糊、肢體無力等症狀。 肺癌是非常容易轉移的癌症，常見的遠端轉移包含腦部、骨頭、肝臟、腎上腺、淋巴結等，但成大醫院也診斷過轉移至腎臟、胃及卵巢的肺腺癌個案，這些少見的轉移，與常見遠端轉移一樣，也都是以疼痛來表現，但無法藉由常規的胸部X光或胸部電腦斷層掃描察覺。
罕見肺癌系列: 罕見子宮體癌 腫瘤一般較惡
它們一般惡性程度高（high grade），確診時通常已在後期（第3、4期），有淋巴轉移的風險較高，細胞特性屬於雌激素受體（estrogen receptor）陰性的類別。 另外，相比於較常見的子宮內膜樣癌，這些罕見類型擁有不同基因突變，例如漿液性癌有較高的上皮因子受體（HER2）突變，代表有相應標靶治療可用。 這種癌症由於惡性程度高，復發風險較高，即使屬最早的第1期，仍然會以子宮和兩邊卵巢輸卵管切除術作為主要的根治策略。 罕見肺癌系列 另外亦需要視乎不同的復發因素，而考慮用化療、電療（包括盆腔體外電療，或近距離放射治療）醫治。 無論屬罕見、常見卵巢癌，病徵都無異，一般有肚脹、肚痛、經期異常，或因盆腔腫瘤引起壓力而出現病徵如大小便不適。 患者必須做影像檢查，包括盆腔超聲波、電腦掃描，若懷疑是晚期癌症可以再加正電子掃描。
活動由中國醫藥大學附設醫院內科部副部長夏德椿副部長、胸腔內科主任涂智彥、台灣全癌症病友連線理事長林葳媫，共同揭開序幕。 個案1：陳女士，45歲，約10年前確診患上罕見的卵巢腫瘤——顆粒細胞瘤（granulosa cell tumour，GCT）。 因為是第1期，亦考慮到生育計劃，所以做了單邊卵巢及輸卵管切除手術。 最近因為經期有點亂，接受影像檢查時，發現另一邊卵巢有一個4厘米腫瘤，腹腔兩個位置有懷疑轉移的迹象。
罕見肺癌系列: 中國醫點通
‧性腺間質腫瘤（sex cord stromal tumour），雖然可見於年輕病人，但較多是在接近停經時發生，平均年齡約50歲。 性腺間質腫瘤來自分裂細胞群，通常在卵巢母細胞（oocytes）周圍的組織產生。 它佔整體卵巢癌3%至5%，而當中有60%是第一期確診；其中一類型就是顆粒細胞瘤。 而其他基因突變型別，包括ALK、ROS1、MET，以及 BRAF 等，以上每個基因發生比率大致都在 5 以下，這幾種罕見肺癌都有相對應的標靶藥物的治療選項。
成大醫院這幾年，有因發生轉移後被發現的肺癌病人，因在治療中或治療後發生其他部位的疼痛問題，透過其他影像學及切片檢查，發現已轉移至腎臟、胃及卵巢。 林建中指出，經文獻回顧，這些肺癌合併有少見的轉移的病人預後較差，當病人有不典型的症狀時，除了胸部電腦斷層掃描以外，需要更進一步影像及切片檢查是否為轉移性肺癌。 罕見肺癌系列 楊志新認為，這個意義很重大，因為這些細胞會有同一個基因的突變，且突變是在同一個位置上，只要找到控制全局的驅動基因突變的標靶藥物，就可以殺死大多數的癌細胞。
罕見肺癌系列: 基因測序配合新標靶治療
癌指數在罕見類別中，有針對生殖細胞癌的AFP、HCG、LDH，以及針對顆粒細胞瘤的inhibin。 癌症分期則和上皮卵巢癌一樣，第1期局限在卵巢；第2期影響盆腔其他組織，例如子宮或輸卵管；第3期影響淋巴、盆腔以外的腹膜組織；第4期有肺積水或遠端器官轉移。 中國醫藥大學附設醫院與「台灣全癌症病友連線」，攜手舉辦「罕見肺癌不擔心，精準治療不肺心」衛教展，希望提升病友及家屬對罕見肺癌的認識，與醫護人員攜手對抗疾病。
- 這種依據每位病患的基因特性，精準選擇用藥的治療新趨勢叫做「精準醫療」，也稱作「個人化醫療」。
- 根據香港癌症資料統計中心數據顯示，在2019年共有5,575宗肺癌新症，當中有8成半是非小細胞性肺癌，引致非小細胞性肺癌的原因之一是基因突變，這種罕見基因突變肺癌症狀雖與一般肺癌十分相似，但在治療方法上則有所不同。
- 吳女士的病理報告顯示，腫瘤屬於後者的子宮平滑肌惡性腫瘤（uterine leiomyosarcoma）。
- 楊志新認為，這個意義很重大，因為這些細胞會有同一個基因的突變，且突變是在同一個位置上，只要找到控制全局的驅動基因突變的標靶藥物，就可以殺死大多數的癌細胞。
- 醫學研究發現，ALK基因異變智產生異常的ALK蛋白質，引致細胞生長和擴散。
之前受限於檢測技術，較難找出有這些基因存在的病患；目前全球基因檢測技術大幅提升，提供臨床醫師更精確的診斷工具，為病人規劃個別精準治療，可大幅提升有效治療率。 若為晚期的肺癌患者，在病理報告確認為非小細胞肺癌，特別是肺腺癌，目前會針對幾個特定重要的基因型別進行檢測，例如：EGFR、ALK、ROS1，以及BRAF等。 罕見肺癌系列 如果病患經濟能力許可，也可以選擇做NGS次世代基因定序，一次瞭解病患可能產生的「驅動基因」Driver mutation，進而進行治療規劃。 根據香港癌症資料統計中心數據顯示，在2019年共有5,575宗肺癌新症，當中有8成半是非小細胞性肺癌，引致非小細胞性肺癌的原因之一是基因突變，這種罕見基因突變肺癌症狀雖與一般肺癌十分相似，但在治療方法上則有所不同。 由於黑色素的製造出問題，白化症患者的視力首當其衝受影響，很多時患者眼球後的神經線會有先天問題，眼底細胞的生長受影響，導致他們的視力較弱、常出現眼球震顫致雙眼無法對焦、容易形成斜視，即是「鬥雞眼」或「射哩眼」。
罕見肺癌系列: 罕見肺癌專襲非煙民
醫學研究發現，ALK基因異變智產生異常的ALK蛋白質，引致細胞生長和擴散。 白化症患者「從頭白到腳」，養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生表示，這是由於患者的體內缺乏色素所致，眼珠因而呈紅色、毛髮與皮膚顏色則呈現白色。 罕見肺癌系列 白化症是基因遺傳造成，目前已知有5個基因會影響人體內製造黑色素的過程、分布和功能。 陳育民醫師強調，病患最好能接受篩檢確認基因突變類型，才能找出理想標靶藥物，延長存活期、改善生活品質。
2月28日是「國際罕見病日」，就由醫學遺傳專家講解其中一種罕見病──白化症。 患有白化症，全身皮膚、頭髮甚至眉毛也是白色的，當白晢身驅失去「黑的保護」，原來需要面對不少問題。 吳女士的病理報告顯示，腫瘤屬於後者的子宮平滑肌惡性腫瘤（uterine leiomyosarcoma）。
罕見肺癌系列: 疾病百科
而較常見的非小細胞肺癌中包括肺腺 癌、鱗狀細胞肺癌、大細胞肺癌，以及神經內分泌腫瘤，其中又以肺腺癌最常見。 台灣每年新增逾一萬四千名肺癌患者，由於早期症狀不明顯，有高達六成肺癌病友確診已是晚期。 肺癌可分成：小細胞肺癌及小細胞肺癌，其中85%的病友為非小細胞肺癌。 而較常見的非小細胞肺癌中包括：肺腺癌、鱗狀細胞肺癌、大細胞肺癌，以及神經內分泌腫瘤，其中又以肺腺癌最常見。 林建中舉例，曾有一名67歲女性，左手突然發作無力至急診就醫，腦部MRI（磁振造影）檢查顯示右大腦有多顆轉移性腫瘤。
