結節硬化症影響多個器官，疾病表現非常多樣化，從胎兒出生前、一直到成長過程、成人，各個階段都可能持續有新病灶出現。 結節性硬化症病徵 95%患者會出現皮膚血管纖維瘤，或是白斑、像青春痘或是疤痕般的痘或疤、鯊魚樣的皮膚等。 此外，患者腦部病灶也可能造成癲癇、影響智力與身體成長。
本網站內容僅供參考，絕非推介任何診斷/醫療方法或藥物或保證其療效，亦無意代替專業意見或諮詢、醫療診斷或醫學療程。 不過陳沛隆也提到，腫瘤抑制劑雖有健保給付，但若是發生在腎臟，相關給付規範和國際相比嚴格許多，建議應該放寬，比照國際合理給付。 平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結節狀稍低或等密度病灶，部分結節可顯示高密度鈣化，為雙側多發性，增強呈普遍增強，結節更清晰，可發現平掃不能顯示的結節。 腎血管平滑肌脂肪瘤（AML）和腎囊腫最常見，表現為無痛性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等，在TSC死亡者中因腎臟疾病而夭折者約佔27.5%，是該病死亡的第二大原因。 如錐體外系體徵或單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進等，如室管膜下結節阻塞腦脊液循環通路或局部巨大結節、併發腫瘤等可引起顱內壓增高表現。
結節性硬化症病徵: 結節性硬化症患者腦部長腫瘤 智力﹑情緒受影響
患者於疾病發作時會表現出不同的症狀，但在一兩個月後症狀緩解、狀況漸漸變好，甚至恢復到正常。 白癜風的白斑形態不一，大小不同，而且斑點的邊界色素加深;而結節性硬化病為葉狀脫色斑，多表現為卵圓形、條形葉狀，常伴有面部、甲周血管纖維瘤、癲癇等癥狀，以及智力障礙、眼部及內臟損害。 白色斑在身體的任何部份都可能會出現，它的數目形狀大小不一，在頭皮或頭髮會導致白頭皮及白頭髮。 白色斑可能在出生時就有一直維持到成年，但有一些隨著時間會變淡。 有時候白色斑需要在皮膚科特有的紫外線烏茲燈下才可顯現出來。
面對困局，Rebecca惟有繼續透過不同活動盼獲社會認同、為病友籌錢，希望政府感受到壓力，盡快調整藥物治療範圍。 結節性硬化症病徵 「好幸運，手術好成功，切咗令佢嚴重抽筋嘅腫瘤出嚟。」雖然瑤瑤腦內仍佈滿腫瘤，間中仍會抽筋，但已不像高峯期般一個月抽筋160次，而藥物尚算能控制病情。 經過大半年，院方終確診瑤瑤患上結節性硬化症，「好記得教授放MRI（磁力共振）片出嚟睇，好似西瓜咁，啲腫瘤一點點白色佈滿成個頭。嗰時教授話冇乜嘢可以做」。
結節性硬化症病徵: 「結節性硬化症患者を含む重度知的障害者の成人期における現状と展望
出現癲癇的出現先兆，首先要保護好舌頭，搶在發作之前，將纏有紗佈的壓板放在病人上、下磨牙之間，以免咬傷舌頭，若發作之前未能放入，待病人強直期張口進再放入，陣攣期不要強行放入，以免傷害病人。 運動：若您有輕度或中度的多發性硬化症，規律運動有助於改善您的力氣、肌肉張力、平衡和協調性。 其他輕度或中度運動包含散步、伸展、低強度有氧、踩飛輪、瑜伽和太極拳。 《優活健康網》有專業的記者及編輯團隊，內容整合醫學專業、健康生活乃至關係心理學等相關文章，致力為讀者提供最正確的健康認知與保健常識。
根据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。 在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑，大多数并无医学意义，其他一些疾病如白癜风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade综合征也可有色素减退斑，需与TSC鉴别。 另外，協會計劃凝聚一群熱心的捐助者、贊助人、義工、專業的藝術家及治療師，攜手舉辦各類多元化、有持續性的藝術訓練、治療與活動給予患者。
結節性硬化症病徵: 臨床表現
90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。 85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。 結節性硬化症病徵 20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。 13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。 其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。
- 曾經走過人生谷底的李正德(李爸)，在金馬50之後開始複製自身成功的經歷，喚起許多病友家庭勇敢走出並分享自己的生命故事，繼2017年後的今年，再度出版結節性硬化症病友故事叢書第二輯《快門下的幸福樂章》。
- 台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，結節硬化症只要早期確診、早期治療，就可減緩惡化速度，降低癲癇發生頻率。
- 雖然路途遙遠，但Andy說有機會做各種訓練已經很感恩。
- 多發性硬化症（Multiple Sclerosis，簡稱為MS）是一種自體免疫性中樞神經系統疾病，也就是發生於腦部與脊髓的疾病。
- 若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。
- 結節性硬化症至今沒方法治癒，醫生只能針對徵狀提供治療，即使施手術切除腫瘤，腫瘤都會「重生」。
- 有一直只有皮膚症狀，正常心智的表現，有頑固性痙攣，重度智障的症狀，甚至也有出生時就心臟衰竭，全身水腫而死亡的表現。
多發性硬化症會影響身體多處的功能，因此每次急性發作之後，應該盡早進行復健。 通常在急性發作穩定之後，便可視患者症狀安排適當的復健計畫。 尤其針對肢體無力、緊繃、痙攣等狀況，復健治療會很有幫助。 約七、八成的多發性硬化症患者屬於「復發緩解型」（Relapsing-remitting 結節性硬化症病徵 Multiple sclerosis，簡稱RRMS）。
結節性硬化症病徵: 結節性硬化症病友成立協會，分享資訊、互相扶持。
患者當中，近一半人會患橫紋肌瘤、8成至9成在幼兒階段出現抽筋、9成有皮膚問題。 江太病徵不算明顯，鼻上肉瘤不痛不癢，沒抽筋，沒智障，但目前大半個腎也被腫瘤佔據，需覆診三科。 長女腎部腫瘤曾大至24cm，因血管破損而大量出血，治療期間感染惡菌，27歲時病逝。 現年29歲幼女曉晴腎和肝也分別長有腫瘤，同樣要服食專用藥物「mTOR 抑制劑」控制病情，覆診五科。 長女曉晴嚴重智障，周歲時開始抽筋，有時反眼，腦部有白色鈣化點，曾被診斷為「癲癇症」；幼女曉晴出生時，每日抽搐近20次，求診後才證實患結節性硬化症，江太亦在此時得知自己患病，並遺傳女兒。
致力使處於不同社會階層的患者，均擁有平等參與各種展能及復康活動的機會，拉近他們與其他兒童之間的距離，建立自信，塑造品格。 家樺上小學後，因為腦裡的結節影響，平均每個月仍會有四到五次癲癇發作，為此，鍾宜婷媽媽還到孩子的班上做宣導、放影片，讓同學們了解什麼是癲癇。 本病常可伴有視網膜膠質瘤，心臟和腎臟腫瘤或畸形，尚發現有甲狀腺，胸腺，乳腺，胃，腸，肝，脾，胰腺，腎上腺，卵巢，膀胱和子宮等器官的腫瘤。 在榮獲2013年台北電影節「觀眾票選獎」的紀錄片《一首搖滾上月球》中，紀錄著六個罕見疾病家庭的爸爸合力組團、勇敢追夢，用生命訴說著對罕病兒的愛，撼動了所有觀眾的心，而片中擔任吉他手的李爸，他的女兒正是一名結節性硬化症患者。
結節性硬化症病徵: 症狀千變萬化、全身受影響的多發性硬化症 醫：唯有靠這件事改善
林炫沛醫師表示，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了問題，以致身上多處器官出現「結節」般的小腫瘤。 另外，除了基因及臨床身體檢查以及採取有效的治療外，面對此顯性遺傳疾病其家庭份子的遺傳諮詢及心理支持也頗為重要，對醫界而言，結節性硬化症其實是一個全人治療的經典病例。 據相關的研究表明，結節性硬化的兩個基因都是抑癌基因,功能主要是調節細胞的生長和分化。
- 「好幸運，手術好成功，切咗令佢嚴重抽筋嘅腫瘤出嚟。」雖然瑤瑤腦內仍佈滿腫瘤，間中仍會抽筋，但已不像高峯期般一個月抽筋160次，而藥物尚算能控制病情。
- 因此，從家醫科、皮膚科、小兒科、胸腔科、腎臟科、泌尿科、眼科、神經內科、神經外科、心臟科、復健科、精神科、基因醫學部、牙科，甚至婦產科都可能碰到結節硬化症病患，需要病友和各個領域醫師，共同把關。
- 根據臺大醫院數據統計，40 歲以上的人約有 2 成有甲狀腺結節，也因為長結節沒有特別症狀，頂多會造成脖子腫腫的，所以大部分的患者都是在健康檢查時偶然發現。
- 其臨床癥狀主要是由於大腦皮層結節、室管膜下結節和室管膜下星形細胞瘤所致。
- 由於人體神經組織遍佈全身，導致病人在不同的器官出現瘤塊。
- 幸而拜科學進步之賜，使用藥物針對硬化結節症引起的腦瘤治療，能使腫瘤縮小並改善水腦，期待可以免去開腦手術一途，增進病患及其家庭的生活品質。
- 這些結節和腫瘤影響瞭大腦的結構和發育, 導致臨床上出現神經系統的癥狀。
蔡乃文醫師表示，過去只有干擾素之類的針劑能被用來治療多發性硬化症，患者得每天或隔天替自己打針。 近幾年來，陸續有不少口服藥物出現，患者可以靠吃藥控制多發性硬化症，減少復發機會，比較方便、也不用挨針。 目前健保核准的藥物已有七、八項，接下來還會有新的藥物陸續引進台灣。 根據患者病灶、病情不同與個人情況差異，醫師會與患者討論來選擇適當的藥物。 多發性硬化症患者體內有些免疫細胞出現異常，會導致發炎並攻擊、破壞包覆神經纖維的髓鞘，就像是包覆電線的絕緣外皮變得破損、劣化，裸露的銅線容易發生短路那般，中樞神經的神經傳導也會因為髓鞘被破壞而發生「短路」，失去正常神經功能。 結節性硬化(tuberous sclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癲癇發作和智能減退為三大臨床特征的一類疾病，大多呈常染色體顯性遺傳。
結節性硬化症病徵: 天氣熱 症狀易加劇的4種疾病
小姐，28歲，剛結婚，半年前因兩次氣胸發作，發現肺臟腫瘤，因為臉頰和鼻子的紅色突起物被醫師轉介給皮膚專科醫師後，發現在牙齦處有突起物，背部和腿部有白斑，從這些皮膚症狀，確認為結節性硬化症的診斷病徵，才被診斷為結節性硬化症患者。 詢問過去病史，病人母親告知，在嬰兒時有幾次痙攣的發作，但是後來就停止。 這些腫瘤除了肺臟以外，目前仍未引起任何主要的問題。
還有許多未被診斷出的案例是因疾病的表現不明確與症狀的表現較輕微之故。 年僅12歲的小男孩陳方宇4個月大時，在爸爸懷中抽搐了一兩下，父母不以為意。 抽搐次數愈來愈多，哭得令人心痛，陳爸爸憶述：「他會點頭式地抽搐，一日可抽搐70至80次，每次維持1分鐘至數分鐘。」原來方宇患上罕見的結節性硬化症。 結節性硬化症病徵 結節性硬化症病徵 服藥後3年，方宇的抽筋情況雖然受控，但其他問題卻逐漸浮現，包括皮膚上長出很多肉瘤、多個器官出現「水囊」，並有低智力及自閉。 林德深醫生說，過去數十年治療過多名結節性硬化症病人，深明病人在缺乏支援下的苦況。 而過去的治療，主要是針對病徵的紓緩，即頭痛醫頭，腳痛醫腳。
結節性硬化症病徵: 我們的使命
彭懷安先生為協會的愛心大使,最近更獲得高永文醫生和華星冰室簡銘進(民迪) 結節性硬化症病徵 先生的支持,擔任榮譽顧問。 皮疹是硬、光滑、黄色、毛细血管扩张的丘疹或小结节。 甲周纤维瘤甲皱处即甲的两侧或甲根部长出红色、圆… 一种原因不明导致器官纤维化的病症，主要侵犯皮肤，血管及内脏器官，进而导致一连串病理及生理上的变化，影响患者的生命。
去年5月，她聯同病人組織及立法會議員張超雄到政府總部外穿黑衣抗議，喊口號出口成文，吶喊「無語問蒼天、官心何太忍」。 江太如今回憶道，自己沒有公關擬定腹稿，當時爭取資助尚未有眉目，而池燕蘭不幸逝世，她難過之餘，感覺政府擺官腔，遲遲沒有實質支援，她遂走上抗議最前線。 池的姊姊又感謝香港結節性硬化症協會，在過去一年無私的協助及扶持，讓家人才能在零概念及無從入手的徬徨下，對該症有所認識，協助心研渡過每一個難關。
結節性硬化症病徵: 疾病百科
有患者會頭暈目眩，有人講話大舌頭、口齒不清，有的則是失去平衡感。 如此多樣化的症狀代表著視神經、運動神經、感覺神經或脊髓的受損，也因為臨床上病徵多、疾病認知度低，經常延誤確診的時間。 最重要的是結節性硬化症是一疾病仍在進行中的疾病，且目前是有藥物可治療的時代 ，醫療團隊的定期追蹤檢查，早發現其併發症早治療是當前對此疾病的趨勢。 結節性硬化症為一種基因的疾病 ，但在不同的器官會產生缺陷瘤，故病人有多樣性及變化頗大的臨床表現，而且隨著年齡不同而出現不同的症狀。 有一直只有皮膚症狀，正常心智的表現，有頑固性痙攣，重度智障的症狀，甚至也有出生時就心臟衰竭，全身水腫而死亡的表現。 一名34週的早產兒，院外產前檢查28週即發現心臟內的腫瘤，經醫療團隊診斷為疑似硬化結節症相關的心臟腫瘤，後因早期破水而提前生產。
結節性硬化症病徵: PART 1. 疾病的演化VS.檢查與治療
根據國外醫療統計，約有44~64%的患者會有智能障礙的症狀，部分病人有自閉行為。 此類患者之治療，須視其結節或瘤塊發生之不同器官或部位予以適當的治療。 目前國內多家醫療院所已可做結節性硬化症的基因檢測，並設立結節性硬化症整合門診提供患者更完善的照護。
