垂體性侏儒症經生長激素治療後，可促進生長，糾正代謝紊亂，促進蛋白質合成，加強貯脂動用，並使糖代謝趨於正常。 短肢症 本病可分原發性和繼發性兩類，原發性者病因未明，多為先天性發育不全或遺傳疾病所致，可能為常染色體隱性遺傳，呈家族性，以單獨生長激素不足為主，男孩較女孩多見，男女比例約為2～4：10。 繼發性者可繼發於下丘腦-垂體疾病，如腫瘤、感染、顱腦外傷、手術或放療等因素，直接損傷垂體，或損害下丘腦、或使垂體門脈系中斷而致病。
加上这类分型法未能反映出第一跖骨背动脉最本质的变化是其在趾蹼部的类型。 根据我们对400例足趾移植血管类型的临床分析，血循环危象的发生率与第一跖骨背动脉位置的深浅无明显差异，与第一跖骨背动脉口径的粗细虽有差异，但不显著。 关键是与趾蹼处的分型有关，细支型者其危象发生率明显较主干型与分叉型为高。 因此，在足趾移植术中，识别第一跖骨背动脉在趾蹼处的分型，是手术成功的关键。 Gilbert分型并未能解决这个关键而又易被忽视的问题，因而没有临床指导意义。 希望在未来的21世纪中，能共同探讨这个问题。
短肢症: 侏儒症西医诊断
幻肢也會有其他感受如熱、冷、癢、擠壓或炙熱感。 幻肢有時候會比正常的肢體短，或是以錯置、令人不舒服的姿勢扭曲。 約有三分之一的病人其幻肢無法動[來源請求]。
而大量食用肉、鱼、巧克力和甜食的孕妇，其体内儿茶酚胺水平增高，导致情绪易激动，好发脾气，胎儿容易发生唇裂、腭裂；多食动物肝脏，孕妇体内维生素A显著增高，可影响胎儿心脏、大脑发育。 垂體性侏儒症系指機體青春期以前腺腦垂體功能減退，生長激素(growth hormone，GH)分泌缺乏或不足，或對生長素不敏感所致的生長發育障礙。 原發性垂體侏儒症的垂體變化有：先天性垂體缺如，先天性垂體發育不全伴嗜酸細胞缺乏或減少。 除垂體改變外，常伴有性腺、甲狀腺和腎上腺皮質不同程度的萎縮，內臟及骨骼生長停滯於幼年階段。 繼發性者以下丘腦一垂體部位腫瘤較為多見，其中以顱咽管瘤最多，垂體嫌色細胞瘤較少發生於兒童，但也可起病甚早而造成侏儒症。 短肢症 本病病因可歸咎於先天因素和後天因素兩個方面。
短肢症: 治療方法
短指症（Brachydactyly）又名短趾症，是一種常染色體顯性遺傳病。 其主要症狀為手指、腳趾中的跖骨短小甚至消失。 A-1型短指癥發病與於2號染色體長臂上的IHH基因有關，一般以第四跖骨短小者居多，也偶有發第一跖骨短小症等。 患病者以正常人姿勢走路，第四跖骨則容易受累。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。 以上4种试验均于用药前及用药后30、60、90、120分钟取血测GH值，任何二种试验中有一次GH值达5ng/ml以上即为正常，否则为生长激素缺乏。
国际医学界最早于1903年根据症状的不同确定这类疾病为显性遗传性疾病，但对发病机理的研究一直没有实质性突破。 海豹肢症是一种罕见的先天性畸形，这些畸形婴儿大多没有臂和腿，或者手和脚直接连在身体上，很像海豹的肢体，故称为“海豹肢畸形儿”及“海豹胎”。 此病亦可以广泛指缺乏器官的畸形包括脸部五官、四肢或身体的任何部位。 少数病例可以通过手术进行改善，但是大多数患儿的发育畸形手术修复困难。 慢性疾病所致侏儒症 短肢症 有血吸蟲病性侏儒症；長期營養不良造成的生長發育障礙；骨、軟骨生長發育不良所致侏儒症及慢性內臟疾病致使身材矮小等。
短肢症: 侏儒症预防保健
在敏感期给母猴一次剂量反应停，可使其胎儿100%发生海豹肢畸形儿。 该综合症会在身体各部分造成严重畸形，包括心脏、面部、头部、神经系统、骨骼及生殖系统。 很多情况下，患者的肺部发育不全，使患者呼吸困难甚至完全不能呼吸。 1999年5月，在中国青岛市召开的国际手功能重建会议，就是对这个历史性研究课题所进行的一次总结。
有朋友疑惑孕前的超声检查有辐射，这点无需担心。 相关的研究显示，只有在长达数小时的超声下绒毛仅有水肿现象，通常的超声时间短，多年来大量的临床应用也没有发现超声的危害。 另外，除了以上四种主要因素之外，吸毒和吸烟、酗酒、接触放射线、情绪不好、疲劳受孕和营养过剩等因素都有可能增加新生儿发生畸形。 调查显示，蜜月旅游怀孕的夫妻先兆流产发生率和胎儿畸形发生率都比较高，原因在于旅游劳累易患某些疾病，如感冒、风疹、腹泻等，还有酒后受孕。
短肢症: 短指症发现
本病又称Turner综合征，是一种女性先天性遗传缺陷症。 其特点是：1)越接近青春期生长发育越迟缓；2)生殖器官发育不全，原发性闭经；3)身体矮胖，有盾甲状胸；4)患者尿中促性腺激素显著增多，这与垂体性侏儒症恰好相反。 本病由于软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。 临床表现特点有：1)躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小，下半身显著比上半身短；2)脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短；3)智力发育正常；4)性器官正常，有生殖能力。 原发性垂体侏儒症的垂体变化有：先天性垂体缺如，先天性垂体发育不全伴嗜酸细胞缺乏或减少。
- 分型：胫腓骨干双骨折（最多见，也表明所遭受的暴力大，损伤重，并发症多）、单纯胫骨干骨折、单纯腓骨骨折。
- 髋关节后脱位可合并坐骨神经损伤，其发生率约10%。
- 1962年，由于她的贡献，肯尼迪授予她总统勋章。
- 该病是于1903年发现，符合孟德尔遗传学的遗传性疾病。
- 病因為腦瘤者多由痰濁化毒凝結所致，但痰毒凝結成瘤，或痰瘀凝結成瘤，又與機體陰陽失調，臟腑失和有關，若由於創傷、手術、放射治療等因素起病者，均有正氣虛虧。
- 再如性腺发育不全的Turner综合征，身材矮小，原发闭经，有颈蹼、肘外翻及先天性心脏病等畸形，智力低下，为染色体异常。
糖尿病症候群为肢端肥大症重要的表现，称为继发性糖尿病；肺部疾病发生率增加，呼吸道感染、哮喘、呼吸困难等疾病的发病率会升高。 “先天性四肢切断综合症”(Tetra-ameliasyndrome)，这病又名“海豹肢症”，是种罕见疾病，患者天生就缺手缺脚。 是一种罕见的肢畸形，这些畸形婴儿大多没有臂和腿，或者手和脚直接连在身体上，很像海豹的肢体，故称为”海豹肢畸形儿”及”海豹胎”。 它在上个世纪60年代作为在怀孕期间使用“反应停”（thalidomide）的一种副作用而更为人们所知。 拇手指既是复合组织又是功能器官，对它的功能评定不同于单一的神经、肌腱或骨关节修复后的功能评定，目前临床应用的是单一组织的功能评定，可以作为评定标准之一。 短肢症 但拇手指的评定方法还需要作为功能器官的评定标准，如对掌、对指、握力、捏力及一些日常重要功能的评定。
短肢症: 药物史话-沙利度胺:从天使到魔鬼再到天使的故事
据介绍，短趾病虽然对患者的智力没有影响，但却减弱了手指灵活性，给生产、生活带来诸多不便。 血管造影——高能量暴力造成的胫骨平台骨折（Schatzker Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ型）和或膝关节脱位，可导致血管损伤如腘动脉损伤，和骨筋膜综合征。 手术治疗（闭合复位内固定、切开复位内固定、人工关节置换术）——内收型、有移位的股骨颈骨折、65岁以上老人的股骨颈头下型骨折。 以前胎死宫内可以有许多原因，例如母亲的疾病、高血压、高烧，等等，胎儿原因如脐带绕颈，胎儿畸形，胎儿溶血，或胎盘问题，如前置胎盘，胎盘早剥等均可能造 成胎死宫内。
實驗室診斷：生長激素測定 GH分泌隨年齡而變化，在2歲內濃度較高，成年後維持在一個較低水平，約為1～5ng/ml。 垂體性侏儒症GH明顯降低，甚至不能測出其基礎值，可測夜間睡眠後1小時或運動後的血GH濃度，或進一步作激發試驗。 由先天性粘多糖代謝障礙，使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。 從6個月至2歲時開始出現症状，患兒身材較矮，進行性智力低下，皮 膚粗厚，毛髮干，眼距寬、鼻樑下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。 X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠端寬，形如飄帶。 中醫認為本病的發生與脾腎虧損，氣血不足，水濕內聚，陰陽俱虛有關。
短肢症: 侏儒症中医病因
一次性切开足背，把短小的跖骨锯断后拉长，然后在局部放一块骨头，这样可以延长脚趾，方法和思路都不错，但实际上非常不好。 原因有三，一是足背开口，会遗留瘢痕，足趾长了又有伤疤，这和患者的要求不相符。 二是直接一次拉长脚趾实际非常难，因为短小的脚趾埋在周围的组织里10几年了，拉不动，或者达不到满意的长度。
侏儒症由颅内肿瘤引起者，应手术治疗，可采用经颅或经蝶窦手术，加术后放疗；肿瘤直线加速器放射治疗或伽玛力治疗。 对于1～2岁幼儿的生长发育是否迟缓通常难以判断，生长至5～6岁，特别是接近青春期发育期时，侏儒症诊断不难，但其鉴别诊断却比较复杂。 常以腕骨、肘关节及长骨骨端X线观察骨化中心出现的情况判断骨龄，并推算骨龄落后实际年龄的程度。 蝶鞍一般较小，若因垂体肿瘤致蝶鞍扩大且有骨质破坏，应进一步作CT或MRI检查。 夏洛特和家人住在一个靠近赫尔的海边小村庄，她得了一种罕见的先天侏儒症，但医生目前尚未确定这种病症具体叫什么，这种罕见侏儒症全世界只有100名患者。
短肢症: 侏儒症小矮人岛
继发性者可继发于下丘脑-垂体疾病，如肿瘤、感染、颅脑外伤、手术或放疗等因素，直接损伤垂体，或损害下丘脑、或使垂体门脉系中断而致病。 下丘脑一垂体部位肿瘤为继发性垂体性侏儒症的重要原因。 垂体性侏儒症经生长激素治疗后，可促进生长，纠正代谢紊乱，促进蛋白质合成，加强贮脂动用，并使糖代谢趋于正常。 体质性侏儒：本症患者骨化中心出现和骨骺联合年龄皆比正常者迟数年，身材矮小，性腺发育及第二性征成熟也较正常期为晚。 生长激素水平正常，病儿无任何垂体疾病表现及其它内分泌功能异常。
- ②患者和肯定携带者生子女必须进行产前诊断，非致残性遗传病，胎儿患病，可以继续妊娠，但必须把情况告诉家属，是否继续妊娠，由家属当事人决定。
- 反应停于1953年首先由西德一家制药公司合成，1956年进入临床并在市场试销，1957年获西德专利，这种药物治疗早孕期间的孕吐反应，有很好的止吐作用，对孕妇无明显毒副作用，相继在51个国家获准销售。
- 中医认为本病的发生与脾肾亏损，气血不足，水湿内聚，阴阳俱虚有关。
- 女性携带者致病基因传给儿子或女儿的概率，各为同性别的50%。
- 繼發性侏儒症生長遲緩的年齡多在4歲以後，可出現視力障礙、頭痛、嘔吐等顱內壓增高的表現，以及半身軟弱、嗜睡、抽搐等神經系統症状、可同時合併尿崩症。
原基侏儒(宮內侏儒)：從胚胎開始發育遲緩，出生時體格即甚小，身長只有30～35cm，體重低於2400g，伴有軀體各種先天性畸形，特別是大腦發育落後，此種侏儒對外源性生長激素治療無效。 侏儒症病因可歸咎於先天因素和後天因素兩個方面。 先天因素多由於父母精血虧虛而影響胎兒的生長發育；多數與遺傳有關，一般智力發育正常。 研究成果描述了A1型短指症產生的分子機制，並發現IHH基因可能參與指骨的早期發育調控，發現了IHH基因在骨骼生長發育中的作用。 IHH負責影響細胞生長的基因，它將影響細胞生長的訊息傳遞到新細胞，然後新細胞接收訊息後生長。 該基因發生致病突變後使這種濃度梯度及一系列的相互作用紊亂，最終導致指節嚴重縮短以致完全消失，發生骨骼發育畸形。
短肢症: 侏儒症
青春期常延遲出現，第二性徵缺如，如同時有促性腺激素缺乏，則一直保持性幼稚狀態，男性睾丸較小或隱睾，前列腺小，鬍鬚、腋毛、陰毛缺如，聲調高細。 女性表現為幼稚子宮，原發性閉經，乳房、臂部及外陰均不發達，無腋毛及陰毛。 發育至成年期，皮膚彈性減退而起皺，但面容仍不成熟/形成特徵性「小老孩」模樣。 绒毛膜促性腺激素一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。 短肢症 剂量为500～1000U，皮下注射，每周二次，半年为一疗程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周后改为500U，每周二次，3～4月为一疗程，可取得一定疗效，对性腺及第二性征的发育有刺激作用。
短肢症: 短指症短指症
麦克布里德是第一个把这种现象与服用“反应停”药物联系起来，并将发现发表在著名医学杂志《柳叶刀》上。 一年后，由于严重的致畸反应，“反应停”药物在世界各地被强制退市。 后继的药理实验表明沙利度胺在中枢神经系统的效果显著，但在那个年代药厂没有对该药物的安全性进行长期的观察研究。 由于其在孕妇呕吐期间服用，可以大大降低晨吐、恶心等妊娠反应，上市时的商品名被命名为“反应停”。
短肢症: 先天性愚型
进一步研究也显示，沙利度胺会影响新血管的形成，导致新血管的死亡。 “反应停”药物当时在欧洲、非洲、日本、加拿大等国家上市，唯独没有在美国上市，这要归功于一名叫凯尔西的FDA职员。 美国的一家经销商梅里尔公司获得了“反应停”的经销权，于是向美国的FDA申请上市审批。 这个项目正好由凯尔西负责，她发现“反应停”在动物身上有一些副作用，而它在人身上的安全性几乎没有被评价，因此坚持医药公司要提供更多的研究数据而没有通过审批。 三年后，1960年澳大利亚一名产科医生麦克布里德发现本地出生的婴儿畸形率显著提高，当时全球已有15000名左右的婴儿受害。 它们四肢不全，短如海豹一样，称之为“海豹肢症”。
短肢症: 侏儒症克汀病
腎為先天之本，藏精，主骨、生髓、通於腦；腎主生長、發育、生殖，腎精虧虛，則生長、發育停滯，加以先天不足，致脾胃受損，氣血虧虛，肝失所養，筋骨痿軟，以致身材矮小，發為侏儒。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。 在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
短肢症: 侏儒症最著名的侏儒
分型：胫腓骨干双骨折（最多见，也表明所遭受的暴力大，损伤重，并发症多）、单纯胫骨干骨折、单纯腓骨骨折。 髌骨前方——股四头肌肌腱膜覆盖，并向下延伸形成髌韧带，止于胫骨结节；两侧——髌旁腱膜：后面——关节软骨面，与股骨髁髌面形成髌股关节。 解释：股骨颈骨折是关节囊内骨折，骨折端周围组织多，牵拉紧密，而转子间骨折是关节囊外骨折，骨折端周围组织少，故股骨颈骨折外旋角度比转子间骨折小。 幻肢也會出現在天生沒有四肢的人或是癱瘓的病患。 患部在切除前若经受長期的不舒服，幻肢痛發生的情形較多。 幻肢痛可能會因為壓力、焦慮或天氣變化而加重，或因忙碌、按摩殘肢而減輕。
