目前已有二代酪氨酸激酶抑制剂如达萨替尼、尼罗替尼等，有可能进一步改善CML患者的预后。 急性淋巴细胞白血病（ALL）是一种起源于淋巴细胞的B系或T系细胞在骨髓内异常增生的恶性肿瘤性疾病。 异常增生的原始细胞可在骨髓聚集并抑制正常造血功能，同时也可侵及骨髓外的组织，如脑膜、淋巴结、性腺、肝等。 我国曾进行过白血病发病情况调查，ALL发病率约为0.67/10万。 ALL儿童期（0～9岁）为发病高峰，可占儿童白血病的70%以上。
先天性白血病诊断标准为：①血或骨髓中出现大量髓细胞系或淋巴细胞系幼稚细胞；②有髓外浸润的表现；③排除类白血病反应。 CAR-T治疗也存在一定的局限性，如治疗后可能出现较为严重的并发症，主要包括细胞因子释放综合征（CRS）、免疫效应细胞相关神经毒性综合征（ICANS），较高的治疗成本也是CAR-T广泛推广的一个阻碍。 第三、遗传因素：有遗传倾向综合征的人群容易发生急性B淋巴细胞白血病，比如21三体综合征的患者，发生急性B淋巴细胞白血病的几率较高。 急性淋巴细胞白血病和淋巴瘤被认为是同一种疾病的两种表现模式。 急性淋巴细胞白血病的大多数癌细胞存在于血液和骨骼中，而淋巴瘤的癌细胞存在于淋巴结，它们的治疗方法非常相似。
白血病染色体: 白血病患者的护理
依据ALL不同的生物学特性制定相应的治疗方案已取得较好疗效，大约80%的儿童和30%的成人能够获得长期无病生存，并且有治愈的可能。 白血病染色体 另外发病时所观察到的白血病细胞仅为来源于异常的多能干细胞演化而来的髓系克隆这些克隆缺乏无限自我更新的能力而自我消亡但恶性的多能干细胞却保留下来以致导致患者在晚期复发。 由于大部分CMML患者为老年人，患者常合并有其他疾病，此外，一些强烈治疗方案常因严重治疗不良反应或患者一般状况差而不能进行，因此，大部分患者需加强支持治疗以改善症状及减少合并症。 慢性粒细胞白血病是一种影响血液及骨髓的恶性肿瘤，它的特点是产生大量不成熟的白细胞，这些白细胞在骨髓内聚集，抑制骨髓的正常造血；并且能够通过血液在全身扩散，导致病人出现贫血、容易出血、感染及器官浸润等。 1、急性淋巴细胞白血病——通常先进行诱导化疗，成人与儿童常用方案有差异。 合并Ph1染色体阳性的患者推荐联合酪氨酸激酶抑制剂进行治疗。
常见检查项目：骨髓象分析、血小板计数、白细胞计数、血红蛋白、血小板体积分布宽度、骨髓单核细胞系统、骨髓各系细胞形态学检查、骨髓增生程度、血浆凝血酶调节蛋白活性、淋巴细胞计数、中性粒细胞计数等。 根据染色体核型异常及是否有ASXL1、NRAS、RUNX1和SETBP1突变的赋分（表7）的累计积分，将遗传学预后分为低危（0分）、中危1（1分）、中危2（2分）和高危（≥3分）等4个危度组。 奥尔棒，又可称为奥尔体，英文Auer rods，是在急性髓性白血病（CML）、急性早幼粒细胞白血病、高级别骨髓增生异常综合征和骨髓增生性疾病期间，有时在骨髓前驱细胞中观察到的大的结晶细胞质包涵体。 Auer棒由融合溶酶体和丰富的溶酶体酶组成，具有嗜热性，可以像针、逗号、钻石、长方形等，如下图所示为急性髓性白血病的骨髓穿刺图像，骨髓前驱细胞中出现了奥尔棒。 血白细胞数无一例外地增高，轻者＞10×109/L，重者达100×109/L～1000×109/L及以上。 血涂片可见较多中度不成熟的白血病髓细胞，主要为中幼粒细胞及晚幼粒细胞。
白血病染色体: 白血病分哪些类型？
慢性白血病细胞分化较好，以幼稚或成熟细胞为主，发展缓慢，病程数年。 白血病染色体 成人ALL治疗借鉴了儿童ALL的成功经验，疗效也有了明显提高，初期治疗完全缓解率可达70%以上，约30%左右患者有望治愈可能。 成人ALL治疗是一个整体，包括药物化疗方案的改进；支持治疗的加强；干细胞移植的推广和不断上市的新药应用等。 也与按照ALL分型和疾病危险分层进行合理选择治疗的策略密切有关。 出血部位包括：皮肤淤点淤斑、鼻出血、牙龈出血、女性月经过多、消化道出血、甚至危及生命的中枢神经系统出血等。
只要血液中原始淋巴细胞计数偏高，就可以用血样代替骨髓进行检测。 图片来源网络◎随着白血病细胞的不断增加，骨髓中正常细胞的数量不断减少。 进一步演化可能导致原始粒细胞（60%的患者），原始淋巴细胞（30%）、原始巨核细胞性（10%）和罕见的原始红细胞的急变期。 同时，在预后方面，由于没有发生标志性RARA基因融合的病人对于传统的诱导化疗方案响应率低，因此比典型的急性早幼粒白血病患者预后更差。 然而实际在临床诊断上，有少数患者虽然在血液学和细胞形态学中表现出急性早幼粒白血病的特征，但其实并没有发生这个标志性的RARA基因融合。 对于健康状况良好的患者，先进行诱导化疗和巩固化疗，然后进行异基因造血干细胞移植（对于具有中等和不利遗传特征的患者）。
白血病染色体: 白血病的病因
原因①血小板数量减少及功能异常是主要原因。 ③血管壁受白血病细胞浸润或感染的细菌毒素损伤。 一般认为与新生儿的体质与遗传因素及宫内环境因素有关。 在同卵双胎中有明显的遗传倾向，如二者之一在6岁以前发生白血病，另一个患白血病风险为20%，通常在第一个发病后几个月内发生双卵双胎及同胞中发生白血病的几率比一般儿童高2～4倍。 基因检测可以发现细胞内基因和染色体的异常。 急性淋巴细胞白血病及其亚型因为基因变异或者缺乏某些遗传物质而导致的。
各系列是否有发育异常，判断标准与MDS的判断标准相同。 BCR-ABL融合基因的复制是呈自我组合型，即其形成并不需要其他细胞信息性蛋白质的参与。 同時，BCR-Abl基因却激活以及控制大量蛋白质与酶，加速细胞的分裂。 此外，其还抑制DNA修复，引起基因组不稳定性，并根本上影响慢性粒细胞性白血病患者的机体恶化。
白血病染色体: 慢性粒细胞白血病急变期
淋巴组织也可被白血病细胞浸润，后期则淋巴结肿大。 有50%～80%白血病死者有明显中枢神经系统白血病改变。 常见者为血管内白细胞郁滞、血管周围白细胞增生。 其它最常发生白血病浸润的脏器是肾、肺、心脏及胸腺、睾丸等。 慢性粒-单核细胞白血病（Chronic myelomonocytic leukemia, CMML）是最常见的骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN），年发病率为（3～4）/10万。 近年，随着诊断技术的进步，特别是二代测序（NGS）在临床的应用，更新了CMML的诊断和分型诊断标准和预后危度分组标准。
然而，急性髓系白血病的发病率随年龄增长而增加；它是成人中较常见的急性白血病，中位发病年龄为50岁。 AML也可作为继发性肿瘤而发生于另一种肿瘤化疗或放疗后。 AML1-ETO融合基因21号染色体上AML1基因与8号染色体上ETO基因交互易位导致产生AML1-ETO融合基因转录本。
白血病染色体: 急性淋巴细胞白血病检查
成人 B-ALL中发生率较高的核型为高危核型、t（9；22）（q34；q11.2）（Ph阳性）等。 而在儿童 B-ALL 中最常见的核型为超高二倍体居多。 4.睾丸：睾丸出现无痛性肿大，多为单侧，但另一侧在活检时往往发现也存在白血病细胞浸润。
- 淋巴细胞白血病呈单克隆异常增殖，其重排基因片段大小一致，经扩增后可见特异性条带。
- 美国肿瘤协会估计，2022年美国将新增约20000例急性髓细胞白血病（AML）病例，约11500例死亡，几乎全部为成年人。
- 但是，在一些白细胞计数≤50,000/mcL(≤50×109/L)的患者中，甚至一些WBC计数较高的患者中，可能无法见到未成熟的粒细胞。
- 特别在确诊中枢神经系统白血病患者应积极鞘内注射化疗药物，直至脑脊液检查正常。
- 抽取少量骨髓液体来检查，骨髓活检取出1厘米左右的骨质进行检验。
- 霉菌感染以白色念珠菌、曲霉菌,毛霉菌,扩头毛孢子菌等，上述霉菌感染多发生于长期粒细胞闰少或持续发热而抗生素不敏感的患者。
其中，大约有90%病人诊断时为慢性期，每年约3%至4%慢性期进展为急变期。 酪氨酸激酶抑制剂是抑制酪氨酸激酶活性的化合物，其中包括伊马替尼，达沙替尼，尼罗替尼，博舒替尼和普纳替尼。 这些药物可以阻断癌细胞的生长信号，导致癌细胞减少。
白血病染色体: 白血病患者为什么要做“基因检查”？
红细胞及血红蛋白大多正常，少部分患者可有轻度贫血。 血小板数大多也正常，但少数病人可增高，甚至高达1000×… 至今惟一能治愈慢性髓细胞白血病的措施是做异体造血干细胞移植，治愈率达60%～70%。 效果最好的是在发病后第一年，即在慢性期的早期进行。
②粒细胞缺乏及功能异常导致感染，感染部位常见口腔、牙龈、肺部、皮肤及软组织、肛周等，如不能及时控制易发展为败血症。 无论是轻微或严重的感染，这都可能会导致死亡。 外周血涂片检查可能有助于区分慢性粒细胞白血病和其他病因引起的白细胞增多。 在CML中，外周血涂片常出现不成熟的粒细胞及嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞绝对计数的增多。 但是，在一些白细胞计数≤50,000/mcL(≤50×109/L)的患者中，甚至一些WBC计数较高的患者中，可能无法见到未成熟的粒细胞。 在对急性早幼粒白血病患者进行传统的全反式维甲酸诱导性治疗时，存在PML-RARA基因融合的病人会出现典型的细胞形态学上的变化，比如细胞核变大。
白血病染色体: 主要特征举例
值得一提的是，白血病患者携带的染色体异常是重现性的，也就是说，同样的染色体异常会出现在同样种类的白血病中。 白血病染色体 比如费城染色体在超过95%的慢粒患者中可见，15、17号平衡易位在90%左右的APL中可见。 这种基因突变不会在家庭中发生，但可能会增加慢性粒细胞白血病的风险。
- 在CML中，外周血涂片常出现不成熟的粒细胞及嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞绝对计数的增多。
- 儿童ALL治疗效果50年来稳步提高，5年无事件生存率达80%。
- 因白血细胞在蛛网膜增生，蛛网膜下腔发生狭窄，致脑脊液循环障碍，引起交通性脑积水所致。
因白血细胞在蛛网膜增生，蛛网膜下腔发生狭窄，致脑脊液循环障碍，引起交通性脑积水所致。 病人会出现剧烈的爆炸性头痛，并伴有恶心、呕吐、视力模糊等。 易导致各种细菌、真菌感染，且较一般人易扩散和难治愈。
白血病染色体: 儿童急性淋巴细胞白血病如何治疗？
患者可出现自发性出血，包括颅内或腹腔内血肿。 与治疗有关的AML（t-AML）是由某些抗肿瘤药物（如烷基化剂、羟基脲和拓扑异构酶II抑制剂）治疗前引起的AML亚型。 大多数t-AML发生在初始治疗后3~10年，与拓扑异构酶II抑制剂（平均潜伏期6个月~3年）相比，烷化剂和羟基脲的潜伏期更长（平均潜伏期5~7年）。 羟基脲导致 delp 并抑制 TP53 白血病染色体 激活。
白血病染色体: 慢性髓细胞白血病有哪些临床表现?
一些病人诊断时外周血出现大量的白细胞，引起血液循环阻力增大及血管堵塞，引起出血或高凝血症等，需要通过白细胞分离术或化疗来降低白血病细胞数量。 同时需要大量补液，将细胞坏死释放出来的毒性物质排除体外。 慢性粒细胞白血病主要依靠血常规、骨髓穿刺活检来诊断的；表现为外周血白细胞异常升高和骨髓大量的白血病细胞堆积。 慢性粒细胞白血病是一种相对少见的恶性肿瘤，大约占所有癌症的0.3%，占成人白血病的20%；一般人群中，大约每10万有1至2个人患有该病。
白血病染色体: 白血病的诊断
但多数患者有以下两大组临床表现：①代谢增高综合征。 患者有一系列代谢增高的表现，如乏力、多汗、消瘦、低热。 原因是白血病细胞的代谢高于正常细胞，尤其在白血病细胞负荷明显增加时。 随着分子生物学技术的发展，通过基因诊断技术可发现异常融合基因。 检测结果不仅可以佐证核型异常，而且对ALL的诊断和治疗、生物学行为、预后判断、残留白血病细胞检测起到非常重要作用。 ALL发病时多有发热，原因①白血病细胞释放细胞因子所致，包括白介素-1、白介素-6等，引起反应性发热。
白血病染色体: 临床症状
目前，对于其病因及发病机制尚未完全清楚，但与一些危险因素有关。 王孝会，陈 芳，王绍坤，张赫楠，全 铋，张继红.儿童与成人急性B淋巴细胞白血病免疫表型的差异分析..现代肿瘤医学.2021年第29卷第02期. 诱导治疗 根据年龄分层，＜65岁的患者可以参加临床试验或多药联合化疗（优先选择儿童特点方案，但由于年龄的原因多数患者对化疗的耐受性较差）。 ≥65岁患者，可以入组临床试验或采用多药化疗或糖皮质激素诱导治疗。 B-ALL可出现乳酸脱氢酶（LDH）增高。 发生CNSL时，脑脊液压力升高，白细胞数增加，蛋白质增多等，涂片中可找到白血病细胞。
为了规范我国CMML的诊断和治疗，中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组制定本指南。 急性白血病的典型血常规异常是：①红细胞及血红蛋白减少，即有贫血。 ②白细胞增多，且血涂片中出现数量不一的早期幼稚细胞，即白血病细胞。 部分患者的血常规检查结果不完全符合上述情况，有的病人无贫血，红细胞及血红蛋白仍在正常范围，更多见于急性淋巴细胞白血病；有相当部分患者血白细胞数在正常范… 儿童ALL治疗效果50年来稳步提高，5年无事件生存率达80%。
C为细胞遗传学Cytogenetics，也就是染色体方面有没有结构或数目异常。 白血病染色体 最后一个M为Molecular分子遗传学的指标，看看融合基因等状况。 综合了各方信息，基本可以较全面较清晰地认识患者的血液病到底是个什么状况。 亦称作血癌，是一类造血干细胞异常的克隆性恶性疾病。 病源是由于细胞内脱氧核糖核酸的变异形成的骨髓中造血组织的不正常工作。
白血病染色体: 白血病
骨髓活检组织切片病理细胞学分析和网状纤维（嗜银）染色，必要时用CD34、CD68、CD163和CD16等抗体加做骨髓切片免疫组织化学染色。 ALL细胞在糖原染色时多数细胞中有特异的阳性颗粒，以粗块状为典型表现。 3.出血主要为皮肤和黏膜出血，也可见消化道、呼吸道、泌尿道、眼底甚至中枢神经系统出血，严重时威胁生命。
首先争取有血缘关系的人白细胞抗原（HLA）配型一致的供者，非血缘关系的HLA相合供者，包括脐血移植为第二选择，最后也可选择有血缘关系的HLA半相合供者。 CML起病缓慢，其自然病程包括无症状期、慢性期、加速期及急变期。 绝大多数患者起病时处于慢性期，患者可因造血过剩的症状和体征就诊，如易疲倦、乏力、食欲缺乏、低热、多汗、体重减轻、上腹部不适及脾大。 偶见出血、栓塞、白血病细胞增多所致的症状。
白血病染色体: 急性淋巴细胞白血病病因
检测IgH或TCR基因重排进行分型时，单纯IgH或TCR基因重排阳性并不能确定为淋巴系，而须结合形态。 因血小板减少，白血细胞浸润小动脉、小静脉，使血管壁损伤，凝血因子缺乏、抗凝物质增多等因素，患者的出血发生率可达67％～75％，常以皮肤淤点、淤斑、齿龈渗血、鼻出血最为多见。 如消化道出血时，病人可有黑便或血便，泌尿系统出血时，尿液呈洗肉水样；视网膜出血时，病人视物不清，甚至失明；发生颅内出血和蛛网膜下腔出血时，常可突然死亡。 白血病有多种类型，白血病的类型主要由血液内不正常的血细胞的类型来区分，学术上，有多种分类方法，常用的分类法有 FAB分类法，以及由世界卫生组织推动新的 WHO分类法 。
（1）高白细胞血症的处理：化疗前预处理——应用固醇类+环磷酰胺降低白细胞水平，同时给予足量的水化碱化，预防肿瘤溶解综合征的发生。 约有60-80%的B-ALL存在染色体核型异常。 超高二倍体（染色体数多于50条）为预后较好核型。 亚二倍体（染色体数目少于 46 条）、t（9；22）（q34；q11.2）等为高危核型，特别是低亚二倍体组（32-39条之间）预后差。
