目前比較一致的觀點，生殖細胞瘤是一組來源於原始生殖細胞的未分化腫瘤。 生殖細胞腫瘤的病因不明確，有家族史的也十分罕見。 曾有報道在Klinefelter 綜合征(47，XXY，即47 條染色體，有2 條X 和1 條Y 性染色體)病人的縱隔和顱內發現生殖細胞瘤。 這些病人的典型特徵是小睪丸、細精管玻璃樣變、無精子，有人推測，縱隔及顱內等處生殖細胞瘤的發生是原始生殖脊分化的變異導致了生殖細胞遷移、分化的變化和其惡性的傾向。
內胚竇瘤（endodermal sinus tumor）又稱卵黃囊瘤（yolk sac tumor），來源於多能的生殖細胞，向胚外結構方向分化而形成的一種高度惡性的生殖細胞腫瘤。 除卵巢外，還可發生於骶尾、腹膜後、縱隔、松果體等處。 肉眼觀，腫瘤多為單側性，體積一般較大，結節狀，切面多為實性，夾雜有單個或多個大小不等的囊性部分。
生殖細胞瘤分期: 睪丸癌
常用的化療藥物有亞硝尿類、長春新鹼、環己米特、放線菌素、甲氨蝶呤、博萊黴素、順鉑等。 有不少學者採用不同的化療藥物對生殖細胞瘤進行治療，均獲一定療效，故認為生殖細胞瘤對某些化療藥物是敏感的，可將聯合化療作為術後的一種輔助治療。 縱膈腔（mediastinum）生殖細胞腫瘤：腫瘤若壓迫到氣管或支氣管，可能引起咳嗽、喘、胸痛、咳血等症狀。 腫瘤質脆而軟，灰白或灰黃色粘液樣，常有大小不等的出血及壞死灶。 鏡下結構複雜，呈單個小細胞、質少，圓形或卵圓形，核仁不明顯；或為一些較大的細胞，具有明顯的胞核及核仁，像胚胎性癌或生殖細胞瘤成團排列，有絲分裂程度不一，具體又分為假乳頭型、微囊型、實體型和多囊卵黃型。
睪丸癌治療 應視其腫瘤分類及侵犯程度及期別而定，一般習慣是將睪丸癌粗分為精原生殖細胞瘤及非精原生殖細胞瘤，對於早期精原生殖細胞瘤（即第一期及第二期的Ａ期）多採用根除性睪丸切除術加上後腹膜放射線治療，約有95%可以治癒，如果經放射線治療後有復發情形應加化學治療。 晚期的精原細胞瘤（第二期Ｂ期及第三期）則應先使用化學治療，90%的病人有效。 生殖細胞瘤分期 對於早期非精原生殖細胞癌可採根除性睪丸切除術，至於是否要合併施行後腹腔淋巴腺摘除術，則各家做法不一。 如果有復發則考慮再手術或化學治療，對於晚期的非精原生殖細胞則實施行睪丸切除術加上化學治療。 依病理型態分為成熟畸胎瘤、未成熟畸胎瘤、惡性畸胎瘤。
生殖細胞瘤分期: 生殖細胞瘤 病者較年輕
無性細胞瘤（dysgerminoma），較少見，約佔卵巢惡性腫瘤的1％～2％，多見於10～25歲年輕婦女。 未成熟型畸胎瘤（teratoma，immature type）此型較少見，僅占卵巢畸胎瘤的1％～3％。 生殖細胞瘤治療反應不好，或復發時，骨髓移植可提高治癒率，我們團隊自 體骨髓移植成功率，目前為止全都成功。 生殖細胞瘤正確的病理分類和分期，十分重要，需和病理科、放射科核醫科 …等仔細的討論，我們團隊定期針對每個病患進行跨團隊討論。 褪黑素的抗氧化、抗谷氨酸興奮毒性以及直接調節凋亡基因表達的作用，可防止神經組織中的細胞凋亡，有助於老年性痴呆和帕金森病腦損傷中風癲癇的治療。
近年應用聯合化療後，3年存活率約13％。 轉移途徑為直接浸潤及種植擴散，偶有淋巴結轉移，極少血行轉移。 我們團隊對生殖細胞腫瘤約有8至9成的治療率，因此，萬一孩子得到此疾病， 千萬不要過度緊張或感到絕望，如能好好配合醫療團隊的治療，是有很好的治 癒率的。 1990年後，國際CNS GCT研究小組也開展了對顱內生殖細胞腫瘤的研究。
生殖細胞瘤分期: 治療
轉移的部位多在盆腔及腹腔內，遠處轉移極少。 對於腦部的生殖細胞瘤或是造成急性症狀需要立即縮小腫瘤體積（如縱膈腔內 腫瘤壓迫血管或氣管），由於生殖細胞瘤對於放射線治療非常敏感，因此可以 快速改善症狀與達到很好的治療效果。 來自睪丸的生殖細胞腫瘤，以卵黃囊瘤最為常見。 一開始的症狀常常是無 痛性的睪丸腫大，其中，在隱睪症的病童中有較高的發生率（20~30倍）， 因此，有隱睪症的男童應該要及早進行睪丸固定術，來減少轉變成惡性腫 瘤的機會。 高發年齡良性或惡性組織學腫瘤標記物混合15–30惡性取決於組成特徵取決於組成特徵混合型生殖細胞瘤會以不同形式產生。
卵巢癌因初期無明顯症狀，且卵巢位置特殊，一旦病變不容易被發現，又稱為「寧靜的殺手」，為婦女常見疾病。 洗澡時摸摸自己的睪丸, 看看兩邊睪丸大小是否一致, 懷疑有問題時, 應立刻找泌尿專科醫師診治, 尤其是有隱睪症的患者應及早就醫, 定期追蹤。 切勿有不潔性交導致睪丸發炎, 甚至壞死、萎縮。
生殖細胞瘤分期: 生殖細胞瘤
實性部分常為雜色，灰白、棕色或黃色，質軟而脆，常有出血壞死。 鏡檢可見由三胚層分化而來的未成熟和成熟組織混合組成。 常見的未成熟組織為神經組織，如原始神經上皮和室管膜等結構及各種胚胎性組織，如胚胎性骨、軟骨及肌肉等。
生殖細胞腫瘤依發生部位不同，而有不同的分期方法，局限在原發部位，沒有侵犯到大血管，可完全切除者為第一期，若發病時腫瘤已轉移到肝臟、肺部、骨頭等部位時，則稱為第四期。 2.腦脊液脫落細胞學檢查，對診斷生殖細胞瘤松果體母細胞瘤最有價值，因這兩種腫瘤細胞易脫落，出現腦脊液內種植，如腦脊液脫落細胞學檢查，發現病理細胞即可明確診斷，腦脊液內種植可刺激腦室脈絡叢分泌過多腦脊液，導致交通性腦積水，故腫瘤很小即可合併顯著腦積水。 松果體的畸胎瘤的絨毛組織和生殖細胞瘤，都可以分泌HCG分泌的激素，足夠引起性早熟，這樣的腫瘤具有絨毛膜癌的組織學和功能特徵。 睪丸癌的預後與其他泌尿系統腫瘤比較算是相當的好, 以精原細胞瘤而言, 如果是第一期接受睪丸切除及放射線治療的話,五年存活率高達98% , 第二期Ａ期也有92-94%, 晚期則約為35-75%。 非精原細胞瘤的第Ａ期經治療後, 五年存活率高達96-100% ,Ｂ期也高達90% , 即便是已有淋巴腺或其他部位轉移, 五年的存活率也有55-80% ,所以只要是早期發現, 早期治療, 治癒的機率是相當高的。 生殖细胞肿瘤的侵犯程度可以帮助医师决定治疗计划及了解预后,生殖细胞肿瘤依发生部位不同，而有不同的分期方法，一般来说，局限在原发部位，没有侵犯到大血管，可完全切除者为第一期，若发病时肿瘤已转移到肝脏、肺部、骨头等部位时，则称为第四期。
生殖細胞瘤分期: 睪丸癌形成的原因
切面多為實性，有不同程度的出血壞死或囊性變，色灰紅、暗紅及棕黃色。 鏡下，與典型的睾丸精原細胞瘤非常相似，瘤細胞體積大而圓，比較一致，胞漿因含糖原而透明。 核大，圓或卵圓形，大小形態一致，小泡狀，核仁明顯，核分裂像常見。
- 鏡下，可見到三胚層各種類型的成熟組織，其中以皮膚、皮脂腺、汗腺、毛囊及脂肪最多見；其次為軟骨、神經膠質、神經細胞、骨及呼吸上皮；其他如甲狀腺、胃腸上皮及牙等較少見。
- 卵巢生殖細胞瘤占卵巢腫瘤的15％～20％，20歲以下的卵巢瘤患者約60％屬此類，所幸的是95％的生殖細胞瘤為良性囊性畸胎瘤。
- 生殖細胞瘤由原始的生殖細胞衍生而來，好發於松果體區，其次為鞍上池。
- 部份生殖細胞腫瘤會分泌甲胎蛋白 (Alpha-fetoprotein, 簡稱AFP) 和人絨毛膜促性腺激素 (Human chorionic gonadotropin, 簡稱hCG) 到血液中，是此癌症的腫瘤標記。
- 卵巢卵黄囊瘤通常生长很快，也易转移，治疗除需切除患侧输卵管、卵巢外，需再加上化学治疗或放射线治疗。
- 實性部分常為雜色，灰白、棕色或黃色，質軟而脆，常有出血壞死。
- 4.轉移 由於生殖細胞瘤組織鬆散，很易脫落，故有種植性轉移傾向，常沿蛛網膜下腔向基底池、腦室系統和脊髓轉移。
依照病理染色分析，可細分為畸胎瘤（teratoma）、卵黃囊瘤（yalk sac tumor）、胚細胞瘤（germinoma）。 其餘較少見的包括惡性胚胎癌 （embryonal carcinoma）、絨毛膜癌（choriocarcinoma）、胚組織瘤 （polyembryoma）以及性腺母細胞瘤…等，這一類腫瘤的惡性 度較高，也較難以治療。 生殖細胞瘤由原始的生殖細胞衍生而來，好發於松果體區，其次為鞍上池。 腫瘤多發生於男性青少年，位於鞍上生殖細胞瘤則以女性多見。 該瘤通常無包膜、無鈣化、出血、壞死或囊性變，屬低度惡性腫瘤，多呈浸潤性生長，常有不同程度和形式的轉移，易向蛛網膜下腔及腦室系統種植、播散。 組織學上，腫瘤主要含有兩種細胞成分：上皮樣細胞和淋巴樣細胞。
生殖細胞瘤分期: 生殖細胞瘤症狀
懷孕婦女千萬別亂服用或注射女性賀爾蒙,以免引起睪丸病變。 正常的男性陰囊裏有兩粒睪丸 右左各一, 大小約為４×３×２.５公分, 主要的功能是製造精子及產生睪丸固酮, 以維持男性生殖及性功能。 无性细胞瘤对放疗较敏感，5年存活率在70％以上，少数病例肿瘤中可合并滋养层细胞成分或内胚窦瘤分化，则预后较差。 超音波、计算机断层扫描（CT）或磁振造影（MRI）：确认肿瘤部位、大小，以及是否有周围组织侵犯，淋巴结转移及肝脏、肺部，甚至中枢神经系统的转移。
此型態之腫瘤預後良好，且對放射線相當敏感。 3.下丘腦垂體低功表現 松果體部位的腫瘤引起下丘腦損傷而發生尿崩症，多食嗜睡、肥胖、及行為異常，還可伴有視野損傷，水調節和體溫調節失衡、及垂體低功表現。 生殖細胞瘤分期 松果體與性功能和性發育有關，松果體可抑制促性腺激素分泌，破壞動物的松果體，可發生性早熟，褪黑素可使正常人血漿LH水平降低和抑制GH的分泌，黑暗可刺激褪黑素激素分泌，推測是催人瞌睡的物質。 提供專業的化療副作用與放療副作用衛教、癌症治療與分期介紹、抗癌輔助品、癌症營養品簡介；化療藥物、標靶藥物介紹，以及最新的癌症新知與完善的化療副作用解決方案。
生殖細胞瘤分期: 醫學影像學習園地
4.轉移 由於生殖細胞瘤組織鬆散，很易脫落，故有種植性轉移傾向，常沿蛛網膜下腔向基底池、腦室系統和脊髓轉移。 個別病例可發生顱外遠處轉移，如頭皮下、肺部等。 生殖細胞瘤分期 生殖細胞瘤分期 無性細胞瘤對放療較敏感，5年存活率在70％以上，少數病例腫瘤中可合併滋養層細胞成分或內胚竇瘤分化，則預後較差。 精原細胞瘤有完整的包膜，實體性，切面成灰黃色，有彈性，可伴有出血壞死；鏡下：腫瘤細胞被浸有淋巴細胞的纖維組織分割成巢，細胞大，胞質胞膜清晰，核1-2個，核大，常有異物或朗格漢肉芽腫，可出現合體滋養體層，但不影響預後。 本瘤惡性度很高，預後差，對放射線不敏感。
- 個別病例可發生顱外遠處轉移，如頭皮下、肺部等。
- 但對晚期或停經後女士，一個徹底的子宮及兩邊卵巢輸卵管切除手術，是標準的治療方案。
- 近年應用聯合化療後，3年存活率約13％。
- 在睪丸生殖細胞腫瘤中，80%呈現特徵性的染色體結構異常，12 號染色體短臂等臂染色體畸形，許多非生殖細胞瘤性性腺腫瘤及性腺外的生殖細胞腫瘤中也有i12p 畸形。
- 謝燿宇說，陳同學經確診為前縱膈腔生殖細胞瘤，在完成胸腔腫瘤手術切除後，需再進行化療。
對於腫瘤的確定診斷，則必須使用外科切片手術來確 定腫瘤來源。 來自於縱膈腔的生殖細胞腫瘤，腫瘤在縱膈腔內，依照壓迫的位置可能導 致病患出現咳嗽、呼吸困難、胸痛或端坐呼吸等症狀。 也有可能壓迫到心 臟血管，導致上腔靜脈症候群，這是急重症，需要立即治療。
生殖細胞瘤分期: 生殖細胞未分化（90%）
一般只有在有健檢的時候，或是大到壓迫性的前縱膈腔腫瘤造成呼吸衰竭及心臟血管的症狀才被發現。 骶尾椎（sacrum-coccyx）生殖细胞肿瘤：常见于婴幼儿，出生就可见肿瘤长于后臀区，女生多于男生，多属良性畸胎瘤。 常出现便秘、膀胱功能受影响、下肢轻瘫等症状。 卵巢（ovary）生殖细胞肿瘤：以畸胎瘤最多，常出现疼痛、恶心、呕吐现象，有时因肿瘤发生扭转、破裂，引起急性腹痛。 肿瘤质脆而软，灰白或灰黄色粘液样，常有大小不等的出血及坏死灶。 镜下结构复杂，呈单个小细胞、质少，圆形或卵圆形，核仁不明显；或为一些较大的细胞，具有明显的胞核及核仁，像胚胎性癌或生殖细胞瘤成团排列，有丝分裂程度不一，具体又分为假乳头型、微囊型、实体型和多囊卵黄型。
生殖細胞瘤分期: 病理
這類腫瘤，尤其在高惡性程度（high grade）類別中，復發風險很高，除了傳統化療之外，也會運用多靶點的酪胺酸激酶抑制劑（multi kinase inhibitor），和透過基因測序配合新的標靶治療，希望為病人帶來控制病情的新機會。 而生殖細胞瘤的病人，除了1A期未成熟型畸胎瘤（immature teratoma）和生殖細胞不良瘤（dysgerminoma），其餘都必須接受手術後的綜合化療。 有效治療是BEP方案（bleomycin、etoposide和carboplatin），3至4個療程。 儘管是復發的生殖細胞瘤，仍有機會對化療敏感（chemotherapy sensitive）而達到根治的效果。
生殖細胞瘤分期: 睪丸癌的分期
睪丸絨毛膜癌在所有的生殖細胞瘤中預後最差。 晚期的精原細胞瘤( 第二期Ｂ期及第三期 )則應先使用化學治療, 90% 的病人有效。 對於早期非精原生殖細胞癌可採根除性睪丸切除術, 至於是否要合併施行後腹腔淋巴腺摘除術, 則各家做法不一。 如果有復發則考慮再手術或化學治療, 對於晚期的非精原生殖細胞則實施行睪丸切除術加上化學治療。
生殖細胞瘤分期: 生殖細胞腫瘤
卵巢（ovary）生殖細胞腫瘤：以畸胎瘤最多，常出現疼痛、噁心、嘔吐現象，有時因腫瘤發生扭轉、破裂，引起急性腹痛。 【明報專訊】女性常見癌症中，子宮體癌排名第4、卵巢癌排名第6、子宮頸癌排名第9；而這些常見婦科癌中，有些個案較為罕見，腫瘤同樣生於卵巢或子宮，徵狀也相似，但治療方案卻大不同。 成熟型畸胎瘤（teratoma，mature type） 多數為囊性，稱囊性畸胎瘤，屬良性，大多為單側性。 在卵巢生殖細胞瘤中最多見，占卵巢畸胎瘤的97％～99％，占所有卵巢腫瘤的20％。 病理學上，生殖細胞腫瘤可分為以下幾類：畸胎瘤 、卵黃囊瘤 、胚芽瘤 、絨毛膜癌 、混合型生殖細胞腫瘤 等。 畸胎瘤可分為良性和惡性，其餘的都屬於惡性。
垂體激素的測定及其動態功能檢查有助於垂體腺瘤尤其是激素分泌性垂體腺瘤的鑒別血和腦脊液，HCG測定有助於生殖細胞瘤的診斷，應用敏感的放免法測定AFP和β-HCG，作為診斷松果體瘤的常規方法。 好發於兒童1/3患者有性早熟；腫瘤壓迫症状可有頭痛嘔吐；侵犯下丘腦 出現尿崩症或其他下丘腦的神經精神症状神經系統，症状主要為兩眼上視不能、動眼神經麻痹，使眼球運動障礙，、共濟失調瞳孔反射改變、包括阿-羅瞳孔嗜睡等。 近年來睪丸癌的診斷儀器精進, 手術切除配合更有效之化學藥物及放射線治療使得睪丸腫瘤之治療已可達到幾乎痊癒之地步, 無論如何, 家長及本人應隨時提高警覺, 提早發現及早診斷及治療才是。 早期睪丸癌不痛不癢，多是偶然間發現的,有些是由其性伴侶發掘的。 最常見的症狀是睪丸呈無痛性的腫大, 有沈重感。
）通常是指一類生殖細胞瘤為畸胎瘤伴有胚胎癌，或伴有絨毛膜癌；或三者同時發生。 對於此類混合型生殖細胞瘤的診斷，可以以畸胎瘤為主，併兼顧其他腫瘤特徵；或者單純忽略畸胎瘤其他因素而單獨考慮其惡性轉移的情況。 鑒別診斷應注意區分位於松果體區以外部位發生的腫瘤，如腦膜瘤血管瘤；鄰近部位如腦幹小腦蚓部等的腫瘤；松果體囊腫等這些疾病與松果體腫瘤的區別主要依據影像學檢查，若有性早熟則生殖細胞瘤可能性大，最後確診有賴於病理學檢查。 睪丸癌的診斷最主要還是要靠詳細的身體檢查, 如果發現睪丸呈無痛性的腫大就應懷疑, 接著應接受陰囊超音波檢查, 看看病灶是否來自睪丸內或附睪。
突出臨床表現是內分泌紊亂/8/，表現為上視障礙和性早熟，同時可伴有下丘腦功能障礙，如尿崩、煩渴、嗜睡及肥胖。 其他症狀與腫瘤部位有關，松果體區腫瘤可阻塞中腦導水管，造成顱內高壓。 鞍區腫瘤則首先表現出視力障礙，然後出現頭痛、嘔吐、多飲多尿及垂體功能低下。 一般而言，化學治療並不會影響生育功能，但每個人的腫瘤部位及治療輕重不同，對生育功能的影響程度也不同。
生殖細胞瘤分期: 生殖細胞瘤治療
患者越年輕，所發生腫瘤的惡性程度可能越高。 和生殖性生殖細胞瘤相比，非生殖性的腫瘤生長程度更快，診斷出的病發平均年齡要更早（25歲比35歲），而且五年後的生存率更低。 生殖性的腫瘤患者的生存率更高，部分是因為這些腫瘤對化學療法或放射療法非常敏感。 當今的非生殖性的腫瘤的預後有顯著提高，但是仍取決於鉑基化療方案的使用。 生殖細胞瘤可能是惡性或良性腫瘤，它通常病發於生殖腺（卵巢或睪丸），是因為胚胎在發育時期的天生缺陷所導致的一類腫瘤。
