高血氨症又因基因缺陷的不同而细分为四类，瓜胺酸血症便是其中一项,症状及如上述，治疗原则以降氨药如安息香酸或苯丁酸钠盐为主，另外，特殊奶粉及低蛋白的饮食限制也很重要。 与引起高氨血症的其他疾病相鉴别：包括赖氨酸尿性蛋白耐受不良、有机酸尿症、脂肪酸代谢障碍和可引起尿素循环障碍的遗传代谢性疾病等。 引起尿素循环障碍的疾病通常表现为代谢性碱中毒和血氨升高，通过血浆氨基酸分析、尿氨基酸分析、尿有机酸分析和尿液乳清酸测定可鉴别该疾病。
基因检测SLC25A415基因突变检测可发现纯合突变或复杂性杂合突变；皮肤成纤维细胞鸟氨酸转移蛋白1活性测定显示为正常对照的20%~25%。 1.对患者的父母及同胞应进行ASS1基因分析，遗传咨询。 父母再生育时应进行产前诊断，对胎儿ASS1基因进行分析。 治療的目標是要修正生化上的失調以及確保營養上的需求。
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如果大腦水腫可能造成視神經乳頭水腫（papilledema），顱內壓也會增加。 肺臟方面，可能會有呼吸急促或過強的情形，晚期也許會呼吸暫停或衰竭。 瓜胺酸血症 神經方面，可能會有協調不佳、輪替運動錯亂（dysdiadochokinesia）、張力過低或過強、運動失調、顫抖、抽筋、昏睡。 併發症主要為神經病變，包括智力障礙、急性高血氨昏迷甚或死亡。 通过检测精氨酰琥珀酸合成酶的活性、血瓜氨酸、血氨等，进行早期就医筛查，从而判断是否患有瓜氨酸血症，以便进行相应的治疗和护理。 当婴儿喂养后出现呕吐、食量减少、不吃奶，伴有精神萎靡、喂养困难。
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瓜胺酸血症: 诊断及治疗
建議就身體狀況，向專業醫療人士尋求具體方案及處方，切勿拖延與濫用（閱讀全文）。 组胺酸血症患者的个别差异性大，目前对于疾病采取症状治疗，视患者的状况决定是否需要早疗及复健等介入，以帮助其得到良好的预后。 瓜胺酸血症 有些新生儿患者被发现是因为母亲为组胺酸症患者，因而导致新生儿体中的组胺酸浓度上升。 此疾病的发生率依照基因突变频率推估，台湾地区发生率约为1/14000。 但是以台大医院新生儿筛检中心的经验来看，我们在5年间筛检了33万个新生儿，确认为瓜胺酸血症的患儿共6人（发生率为1/54,852），其中属于第二型瓜胺酸血症新生儿期发作型的患儿共3人。 在嬰兒時患有一種肝臟障礙，稱為新生兒肝內膽汁瘀積的人亦可能會患上瓜氨酸血症2型。
這種障礙阻止身體內膽汁的流動，並阻礙身體正常地吸收某些營養物。 但是在一些年日後，有些人亦會出現瓜氨酸血症2型的病徵。 有研究顯示很多患有新生兒肝內膽汁瘀積的嬰兒，須患有瓜氨酸血症2型的成年人一樣，有著SLC25A13基因的突變。 瓜氨酸血症2型（OMIM 及OMIM ）的病徵一般會在成年時出現，主要是影響神經系統。
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赖氨酸尿性蛋白耐受不良患者的生化特点为尿持续排泄同型瓜氨酸、赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸,血浆鸟氨酸、赖氨酸和精氨酸浓度降低，并可伴有高氨血症。 精氨酸酶缺乏症的患儿血浆精氨酸浓度增加，尿液中同型半胱氨酸及精氨酸阳性。 与引起高鸟氨酸血症的其他疾病鉴别：鸟氨酸氨基转移酶缺乏症是引起血浆鸟氨酸浓度慢性升高的唯一其他病症。 该病主要累及眼睛，表现为夜盲、白内障和视网膜脉络膜萎缩等，但无神经系统病变、血氨和血谷氨酰胺处于正常水平，尿同型瓜氨酸和乳清酸阴性。 瓜胺酸血症 瓜胺酸血症 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症是一种具有高度临床变异性的异质性疾病，属于遗传性疾病，轻型临床表现为学习困难和轻微神经系统受累症状，重型表现为昏迷、嗜睡、肝脏体征和癫痫发作。 本病主要通过药物治疗、血液净化治疗改善，预后较好。
可见遗传性疾病其表型可以有很大差别，值得临床医师注意。 （2）补充丙酮酸：丙酮酸钠可通过乳酸脱氢酶反应将细胞质内的NADH氧化为NAD+，为三羧酸循环的底物提供能量，同时改善Citrin缺乏所导致的氧化应激。 有个案报道显示口服丙酮酸钠（4.5～8g/d）可减少CTLN2患者高氨血症发作。 1.NICCD的治疗 主要包括饮食调整和对症治疗。 NICCD患儿需改用无乳糖配方奶和（或）强化中链三酰甘油（MCT）的治疗奶粉。
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4.瓜氨酸血症Ⅰ型 主要与精氨酸琥珀酸合成酶（argininosuccinatesynthetase，ASS）基因突变有关，其血液中瓜氨酸水平升高更明显，基因检测确定为ASS1基因突变。 最常表现为出生后黄疸持续不退伴或不伴大便颜色浅淡，肝脏轻度肿大或无明显肿大。 NICCD还有其他多种非特异临床表现，包括喂养困难、生长发育迟缓、腹泻、低血糖、凝血时间延长等。 大多数NICCD患者上述症状及体征在6个月至1岁左右可自然缓解或经过饮食结构调整和药物治疗缓解，其中少部分的NICCD患者在青春期以后发展为CTLN2。 I型瓜氨酸血症：也称为典型瓜氨酸血症，是该疾病的最常见形式。 FTTDCD：許多患有citrin缺乏症的兒童一歲後會偏好高蛋白質或高脂質的食物厭惡碳水化合物食物。
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对于急性高氨血症，需要口服广谱抗生素治疗或抗生素灌肠，以抑制肠道细菌产生氨。 常见有青霉素、头孢菌素、万古霉素等，需根据患者自身情况选择，对于有过敏现象的患者应谨慎选择。 有家族遗传史的人群：高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，杂合子不发病。 ICD-9270.6OMIM238970DiseasesDB29849高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群是一種遺傳病，其會導致血中的鳥胺酸、血氨及瓜胺酸顯著地升高。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》发布，包括瓜氨酸血症等121种疾病被收录其中。 有瓜氨酸血症遗传家族史者，瓜氨酸血症是常染色体隐性遗传病，所以家族中有瓜氨酸血症患者一般为该病的好发人群。
II型瓜氨酸血症主要影响神经系统，引起混乱，烦躁不安，记忆丧失，异常行为（如攻击性，易怒和多动），癫痫发作和昏迷。 受影响的个体通常具有特定的食物偏好，喜欢富含蛋白质和脂肪的食物以及避免富含碳水化合物的食物。 这种疾病的症状和体征通常出现在成年期（成人发病），并且可以通过某些药物，感染，手术和酒精摄入引发。
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在新生兒時期就有症狀的患者，其預後是較差的，大部份的患者會有一些明顯的併發症。 需要長期與醫師及營養師配合，持續門診追蹤，定期進行生化檢查，並記錄身高體重的發展，以掌握患者的情況。 有些患者可以詳細考慮肝臟移植，以提供較好的預後情況。
- 成人型瓜氨酸血症发病罕见，患者有突发的神经精神症状、自幼嗜豆(吃豆制品成瘾)等饮食习惯，且都伴有血氨、瓜氨酸升高。
- 5、肝组织中Citrin蛋白表达水平：患者的肝组织中Citrin蛋白表达水平降低，对诊断瓜氨酸血症Ⅱ型有一定帮助。
- 对于NICCD患儿，饮食方面给予高蛋白高脂低碳水化合物饮食，有研究表明，不应限制或纠正其嗜食富含高脂高蛋白而厌食谷类的饮食倾向。
- 瓜氨酸血症有两种不同的种类，各自有着不同的征状，且由不同的基因突变所引起。
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瓜胺酸血症: 婴儿瓜氨酸血症的典型症状
该基因提供了制备称为citrin的蛋白质的说明。 在细胞内，citrin有助于运输用于生产和分解单糖，蛋白质生产和尿素循环的分子。 由citrin转运的分子也参与制备核苷酸，它是DNA及其化学表亲RNA的基本组成部分。 SLC25A13基因中的突变通常阻止细胞产生任何功能性的citrin，其抑制尿素循环并破坏蛋白质和核苷酸的产生。 由此产生的氨和其他有毒物质的累积导致成人发病的II型瓜氨酸血症的体征和症状。
急性期需立即停止蛋白质摄入，通过药物、饮食及血液透析控制高氨血症。 对于病情较重、饮食及药物控制效果不佳的患者可肝移植。 本網站無法監視或控制由第三方提供之網路資源產生的結果。 在使用這些網路資源時，請確保您對第三方的熟悉度，並同意第三方的使用條款。 本網站建議您在使用這些網路資源前可以先諮詢專家建議。 本網站並不擁有您所提供的任何素材的智慧財產權，任何您上傳的素材仍歸屬於您。
瓜胺酸血症: 治療
Ⅰ型多为出生后不久即发生高血氨症状，包括频繁呕吐、全身抽搐、运动和精神发育迟滞等，大多在婴儿期死亡。 本病需要与脑瘫和早发性遗传性痉挛性截瘫等疾病进行鉴别。 肝脏精氨酰琥珀酸合成酶缺乏，可于青春期至成年发病。 常在感冒、发热、高蛋白饮食、饮酒、服用退热剂或大环内酯类抗生素后急性发病，类似瑞氏综合征。 血、尿瓜氨基酸浓度常为中等度增高，精氨酸水平增高或正常，常见精神行为异常、智力运动倒退、肝损害，半数患者有嗜豆倾向。 SLC25A13基因的突变是成人发病的II型瓜氨酸血症，NICCD和FTTDCD的原因。
瓜胺酸血症: 瓜胺酸血症
这些徵状亦是可以致命的，且是因某些药物、感染及喝酒所引发。 这会导致氨及其他有毒物质的水平上升，引发瓜氨酸血症2型的病徵。 早期检测并发现瓜氨酸升高对确诊有重要意义，但并非所有NICCD患者均有瓜氨酸的升高。 近来研究发现患儿有“Chubby Face”表现，面部丰满指数显著高于正常同龄儿，提示其面部特征也可作为参考诊断指标。
