關於寫字的抽动則包括：重複寫某個字、寫字時一再放下筆中斷再來、撕課本或紙。 複雜動作型的抽动可能會影響學校課業表現，患者可能上課時一直瞪著簿子發呆，或一直寫同一個字。 抽動綜合症（又稱不隨意動作，英文名稱為：Tics）是一種突發性、重複無規律的發出聲音或肌肉抽動的症状。
ＫＭＴ２Ｄ 基因是组蛋白甲基转移酶ＳＥＴ结构域成员之一，参与赖氨酸组蛋白Ｈ３Ｋ４的三甲基化过程。 Ⅱ型由位于Ｘ 染色体的赖氨酸去甲基转移酶６Ａ （ＫＤＭ６Ａ）突变引起， 呈Ｘ 连锁显性遗传。 11.免疫/血液系统：约60%的Kabuki综合征患者易感染性增加，特别是Kabuki综合征患者易并发肺炎、上呼吸道感染、中耳炎。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎綜合症？
另1例合并复杂畸形，包括右室双出口，动脉导管未闭和主动脉缩窄。 歌舞伎綜合症 主动脉缩窄在男性患者较多见，其他几种先天性心脏病未见明显性别差异，有作者报道房间膈缺损和室间膈缺损患者则以女性患者为多。 Kabuki综合征患者一个最独特的特征是指尖突出样隆起，这一特征在FG综合征，Rubinstein—Taybi综合征，Fryns综合征和Weaver综合征患者中也有报道。 但Kabuki综合征患者的特殊面容特点和以上所提到的几种综合征还是很好区分的。 Turner’s综合征与Kabuki综合征也有很多共同点，包括患者大多有合并主动脉缩窄的倾向。 事实上，许多学者都提到Kabuki综合征或疑似Kabuki综合征的患者，伴x染色体或45，x细胞系异常，这一点还需将来进一步研究。
治疗根据疾病的5个主要的特征进行诊断：特殊的脸部特征、 生长迟缓、智力障碍、骨骼发展异常及手掌发育异常。 耳廓畸形、中耳炎、耳聋是Kabuki综合征患者常见的并发症。 耳大而突出，呈杯状是其耳廓畸形的主要特点，这一外貌特点也为Kabuki综合征的诊断提供了帮助。 中耳炎是常见的并发症之一，这与Kabuki综合征患者内耳畸形有关。 并发中耳炎的患者中1/3因合并腭裂而加重，2/3无中耳炎的患者因合并腭裂而增加了其易感性。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征
即便如此，家人的包容、關愛，以及沒有差別待遇、一視同仁的教育方式，讓罹患罕病的倫倫仍然充滿活力，對外界充滿好奇，沒有畏縮、退卻。 1.一般情况下，他们的身高会低于同龄孩子，而且体重也略微轻一些，看起来具备发育迟缓，营养不良的症状。 這種罕見的疾病跟基因突變有關，全台大概還有十幾位跟含含一樣的病人，不過從小就因為此病開過三次刀，現在又要負擔龐大醫療費用和復健費用，讓沒有工作含含的媽媽，和靠推拿為生、收入不穩定的爸爸有一點吃力。 日本的歌舞伎聞名於世界，這是日本江戶時代的傳統舞蹈技術，因男扮女裝，且非常重視舞台效果，所以都繪畫上濃豔的妝，讓自己的眉毛長而寬、睫毛長而明顯、下外側眼外翻、擁有較長的眼頭眼尾與低扁的鼻尖。 这种基本在我国是2009年发现的，一般很多都是在男性身份发病的，而男性患者长相会更像母亲一些，近些年来这种疾病也受到更多人关注。 据了解，歌舞伎（Kabuki）是日本典型的民族表演艺术，起源于17世纪江户初期，演员只有男性，而这些男演员的妆容极具魅惑。
那么，歌舞伎面谱综合征患者除了面部特征会异于正常人，还会有哪些身体上的表现呢？ 之前有一次无意间看见了一个西班牙小朋友，就长着一对“招风耳”，原生眉毛就特别浓密茂盛，配上长长的睫毛和大大的眼睛，五官惊艳夺目，比很多化完妆的孩子还好看。 后来，我发现在中国也存在几例患有“歌舞伎面谱综合征”的儿童，河南省的妇幼保健院就有一位小姑娘。
歌舞伎綜合症: 治疗
另外，多数患儿有手骨、脊椎等骨骼畸形；手部尺侧箕形纹增密、指腹突出等异常的皮纹；智力障碍；发育迟缓。 Kabuki综合征现阶段的治疗主要是针对影响日常生活和工作的严重面部、眼部畸形，及内分泌、皮肤病等方面疾病。 其他心血管、泌尿生殖等系统的治疗包括畸形矫治、器官移植等，远期效果尚不确定。 1996年，都柏林Beaumont医院HamdiKamel等为一名诊断为Kabuki综合征并左肾严重发育不全的14岁爱尔兰女孩行左肾移植术，现患者可从事正常工作，是所有文献报道类似手术中存活时间最长的1例。 对一些先天性畸形如先天性心脏病早期矫治，同时在儿童阶段适当控制感染，Kabuki综合征患者大多可以生存至成年。
她寄語病患朋友：「如果你覺得有人蝦你，就要同家人講，佢哋會諗方法幫你解決！」梓熙的正能量，沒因病而喪失對生命的熱情，反而活出自己的精彩人生，創造屬於自己的故事，感染着所有人。 眼前的梓熙，右眼稍下垂及眼瞼外翻，走路時一拐一拐；但說話率真可愛，單純樂天得一件雞蛋仔足以教她樂上半天，難以聯想到，她患上了罕見的「歌舞伎症候群」。 歌舞伎綜合症 歌舞伎綜合症 魏千琇表示，國小、國中時期，因心臟等各方面併發症須常進出醫院，致體力難以負荷，幾乎每天都只能上半天課程。 她進入南投高商後，便時時告訴自己不能讓病痛影響學業，如今她做到了，不但完成高職學業，也將繼續挑戰大學生涯。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征临床诊断
许多患者对音乐表现出了极大的热情和爱好，在一些孩子身上，音乐证明是一个良好的教育他们接受新事物的工具。 基于对这点的认识，可以帮助家长和老师制定相关适合于Kabuki综合征患者的有效的教育计划。 至少两例报道部分性生长激素缺乏的患者对外源性生长激素治疗是有效的，一个患者的长高速度由3.5cm/年到5.3cm/年，另一个由3.6cm/年到11.2cm/年。 喂养困难也会加重发育问题，部分患儿出现胃食管返流或吸收不良，吸吮和吞咽协调能力差需留置胃管。 资料显示大部分已报道的家系病例呈连代遗传，如母亲遗传给儿子或女儿，父亲遗传给女儿。
也有人认为可能是在胚胎6～9周时病毒感染，使用致畸药物等原因所致。 从腭裂的裂型 及指尖隆起分析，该综合征的发生时期可能是8～12周。 对合并腭裂的治疗，有报道采用后推法无效，需做咽瓣成形术。 歌舞伎綜合症 由于“化妆(make—up)”二字容易造成患者家属的概念混淆及感情伤害，故现在文献中常见的命名为Kabuki综合征。 在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，以及浓妆的容貌，口腔颌面部常伴有小下颌、腭盖高拱、腭裂等。 歌舞伎面譜綜合征是一種先天性多重異常合併智力發展遲緩的疾病,因其呈現的特殊面容而得名,迄今致病原因不明。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎症女孩 衝破標籤枷鎖
Upton等进行的一项对2例Kabuki综合征成年患者语言特征的调查发现，即使进行矫正练习，患者的音调，响度，节律都较同年龄段的正常人差。 歌舞伎綜合症 推测Kabuki综合征患者的语音系统可能发育迟缓甚至缺失。 Kabuki综合征新生儿生长参数正常，大部分患儿生后一年出现发育停滞或发育迟缓，但身高与正常偏差很大或明显低于平均水平并不常见。 White等对27例患者研究发现半数以上的患者幼年发育停滞后体重继续增加或表现为青少年及成年肥胖。 Kluijt等也报道一例13岁Kabuki综合征患儿正常饮食仍过度肥胖。 临床医师应注意Kabuki综合征患儿其肥胖引起的相关并发症风险，有必要应结合治疗方案咨询营养师。
Kabuki綜合征是極其罕見的疾病，日本發病率約在32000分之一。 現在最好的辦法就是把患者們都聚在一起，統一管理，父母之間交流帶娃心得，醫生對症指導，關注每個小朋友的成長，提供專業的支持。 但是患上这种歌舞伎化妆综合征的病之后，其实颜值也是非常高的，但是患者却一点也高兴不起来。 由於患者大多似日本傳統歌舞劇之臉譜，皮膚白皙、眉毛長而寬、睫毛長且明顯、下外側眼瞼外翻、較長的眼裂及低扁鼻尖，故以此命名。 倫倫因為小指短、握力弱，走路穩定度差，常跌跌撞撞；此外，因為牙齒排列不佳、高弓顎，導致發音不良，以及心智發展遲緩等因素，倫倫的表達能力受到很大的限制，時常因他人猜錯意思或不明白她要表達的內容而發脾氣。
歌舞伎綜合症: 治療
接下来，该文就从多个方面来具体谈谈Kabuki综合征的临床表现。 近来，应用比较基因组杂交和荧光原位杂交技术，Milunsky等对6例Kabuki综合征患者研究发现都显示8号染色体区段重复dup8，重复区域大约3.5Mb大小。 歌舞伎綜合症 这一组染色体异常在20例对照组患者没有表现，其中2例Kabuki综合征患者的母亲和1例对照组患者发现含有杂合子，亚显微机构下染色体8p23.1有倒转。 基于此发现，Milunsky等¨指出8号染色体区段重复dup8可能为Kabuki综合征的真正病因。 Kabuki综合征患者的确诊年龄为3个月至22岁，平均6.4岁。
这种疾病目前主要被认为和遗传有着重要的关系，虽然没被有效证实，但是却从表现上能看得出来。 不过，宝妈们也不要太过担忧，这只是一种非常罕见的疾病，只有少部分人群会患有这种疾病。 如果只影响孩子的容貌，也无伤大雅，只要宝宝能够健康快乐地茁壮成长就可以了。 但是大部分研究者认为，这种疾病为发病率极其低的遗传性疾病，很大程度上有可能是一种染色体的遗传所致，成为显性基因遗传给了下一代。 超过25%的Kabuki综合征患者合并肾脏疾病，包括肾脏异位，肾积水，肾发育不良，马蹄肾。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征消化系统
现在仅仅认识到Kabuki综合征是一种遗传综合征，其疾病的发生、发展、转归都不清楚。 Kabuki综合征患者的临床表现在新生儿阶段并不明显，这给早期诊断Kabuki综合征带来了困难。 同样，对其疾病的发展和表现形式还没有透彻了解又使医生对此类成年患者的诊断感到很棘手。 歌舞伎綜合症 因病因及发病机制还不明确，现阶段诊断Kabuki综合征并无有意义的生化指标和影像学标准，其分子遗传学诊断也还不成熟。
- 在Niikawa和Kuroki等¨最早报道的一系列Kabuki综合征患者中，只有1例患者报告合并先天性心脏病，房间隔缺损并肥厚性心肌病。
- 身体内脏有一定畸形，甚至于皮肤纹理会有异常，同时伴随着智力低下的情况，甚至于听力也会有问题。
- 由于外翻的眼睑和长睑裂使患儿外貌像化妆后的歌舞伎，1981年日本学者 Niikawa 等和 Kuroki 等同时报道，并把它命名为：歌舞伎综合征。
- Kabuki综合征已逐渐受到越来越多方面的关注，部分并发症的临床治疗成果也可见报道，我国与日本同属亚洲黄种人，可推断国内的发病率一定比现有的报道要高。
- 疾病由来： 本病的发现始于日本，最早于1969年，日本遗传学家Norio Niikawa首次发现一位面容奇特且智力障碍的年轻患者，当下的遗传学并不能对该病患者进行诊断。
歌舞伎症候群為一種先天性多重異常合併智慧型發展遲緩的疾病，患者有5個主要的特徵：特殊的臉部特徵、生長遲緩、智慧型障礙、骨骼發展異常及手掌發育異常。 歌舞伎综合征典型的容貌特征包括眼睑外翻、长睑裂、弓形眉、鼻中隔短、鼻尖扁平、耳廓畸形、小下颌、腭盖高拱或腭裂，此外伴有中度智力发育迟滞、骨骼发育畸形、皮纹异常及心血管系统畸形。 约1/4女性Kabuki综合征患者有过相关疾病，最小的患者年龄约4月大小。 中枢性性早熟也有部分学者提到，Pescovitz等指出孤立型乳房早发育和中枢性性早熟是下丘脑促黄体激素释放激素神经元过早被激活的两个不同结果。
